黏多糖貯積癥Ⅰ型是怎樣的一種??？
之前去醫(yī)院做體檢的時候被告知我有黏多糖貯積癥Ⅰ型弄得我很迷糊這是個什么病呢？我聽都沒聽過后來咨詢醫(yī)生他給我說了很多的專業(yè)術(shù)語沒有聽懂到底是種什么病呀？想得到怎樣的幫助：黏多糖貯積癥Ⅰ型是種什么波
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由基因突變導(dǎo)致?；颊唧w內(nèi)缺乏特定的酶，使黏多糖不能正常分解代謝，從而在體內(nèi)積聚，引發(fā)一系列癥狀。常見癥狀包括特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等。治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，影響?zhàn)ざ嗵堑拇x。 2. 癥狀： 特殊面容，如頭大、額頭突出、鼻梁低平等。 骨骼畸形，如雞胸、脊柱側(cè)彎等。 肝脾腫大，影響器官功能。 智力障礙，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力下降。 眼部問題，如角膜混濁。 3. 診斷：通過臨床表現(xiàn)、酶活性檢測、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療： 酶替代治療，補充缺失的酶。 骨髓移植，重建正常的造血和免疫功能。 對癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療可改善癥狀，提高生活質(zhì)量，但無法完全治愈。 黏多糖貯積癥Ⅰ型雖然罕見且嚴(yán)重，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，治療手段不斷進步，患者的生存狀況有望得到進一步改善?；颊呒凹覍賾?yīng)積極配合治療，保持樂觀心態(tài)。
2024-12-12 03:14
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性而尤以Ⅰ型最典型為黏多糖貯積癥的原型為常染色體隱性遺傳。
2015-11-28 05:13
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷，使不完全分解的氨基葡萄糖貯積，而引起的先天性風(fēng)濕病，其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性而尤以Ⅰ型最典型為黏多糖貯積癥的原型為常染色體隱性遺傳。
2015-11-28 03:34
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病。其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性而尤以Ⅰ型最典型為黏多糖貯積癥的原型為常染色體隱性遺傳
2015-11-27 14:12
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