什么是黏多糖貯積癥III型？
姐姐家的孩子自從滿一周歲后身體就老是這不舒服那不舒服總有毛病在在身有時(shí)候根本就沒有預(yù)兆姐姐特別害怕后來還是帶著孩子到省醫(yī)院做了全身的檢查原來是感染了粘多糖貯積癥III癥曾經(jīng)治療情況和效果：請問什么是黏多糖貯積癥III型翱（）
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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黏多糖貯積癥III型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致?；颊唧w內(nèi)缺乏特定的酶，使黏多糖不能正常代謝和分解，從而在體內(nèi)積累，引起一系列癥狀和器官損害。主要表現(xiàn)為智力障礙、行為問題、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部異常等。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏，影響?zhàn)ざ嗵堑拇x。 2. 癥狀表現(xiàn)： 智力發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 行為異常，如多動、沖動、注意力不集中。 骨骼發(fā)育異常，可能有關(guān)節(jié)僵硬、脊柱側(cè)彎。 肝脾腫大，影響消化和代謝功能。 眼部問題，如視網(wǎng)膜變性、青光眼。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學(xué)檢查等明確診斷。 4. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是對癥治療和支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)矯正骨骼畸形等。 5. 遺傳特點(diǎn)：多為常染色體隱性遺傳。 黏多糖貯積癥III型雖然目前無法徹底治愈，但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，延長生存期。
2025-01-15 12:31
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
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你好黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承烀病侏儒也不明顯亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大也很輕微。
2015-12-15 01:04
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重但周身蹭比較輕微與Ⅰ型不同之處為容貌不似承烀病侏儒也不明顯亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮即使有肝脾腫大也很輕微
2015-12-14 16:54
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