18 歲少年患腎上腺腦蛋白質(zhì)不良如何治療
我是江西省鉛山縣虹橋鄉(xiāng)蓮塘村的我的表哥一個(gè)兒子(寧佳威)今年18歲今年1月份被診斷為“腎上腺腦蛋白質(zhì)不良”發(fā)病前大腦思維反映遲鈍言語(yǔ)重復(fù)今年元月18日出現(xiàn)不能言語(yǔ)全身冒汗嘔吐；并且一個(gè)月左右會(huì)出現(xiàn)一次嘔吐現(xiàn)象目前右邊手腳僵硬生活不能自理大小便失禁言語(yǔ)吐字不清經(jīng)常跺左腳左手有時(shí)亂抓請(qǐng)你們提供一些這方面的治療信息和費(fèi)用情況請(qǐng)你們幫這個(gè)不幸的農(nóng)村家庭他的小兒子（寧佳豪）三年前被診斷出患運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病多次到上海求醫(yī)因醫(yī)治無(wú)效于今年6月不幸去世現(xiàn)年13歲給這個(gè)家庭帶來(lái)嚴(yán)重的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)今年元月大兒子被診斷為“腎上腺腦蛋白質(zhì)不良”這個(gè)不幸的家庭更是雪上加霜去上海華山醫(yī)院求醫(yī)做了基因分析報(bào)告臨床診斷為腎上腺腦蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良但上海方面告知這種病目前無(wú)法治療如果貴院有這方面的治療經(jīng)驗(yàn)請(qǐng)你們提供一些信息和幫助我們將十分感激聯(lián)系電話:15579377963（寧萬(wàn)貴）曾經(jīng)治療情況和效果：因醫(yī)院說目前無(wú)法治療腎上腺腦蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良現(xiàn)沒有治療想得到怎樣的幫助：提供有關(guān)腎上腺腦蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良病的治療方法和醫(yī)院以及治療效果（）
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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腎上腺腦蛋白質(zhì)不良是一種罕見的遺傳性疾病，治療較為復(fù)雜。包括藥物治療、康復(fù)治療等方法，治療效果因個(gè)體差異而異。同時(shí)，患者的日常護(hù)理和心理支持也非常重要。 1.疾病介紹：腎上腺腦蛋白質(zhì)不良是由于基因突變導(dǎo)致的脂質(zhì)代謝障礙，影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能。 2.藥物治療：常用藥物有氫化可的松、潑尼松等糖皮質(zhì)激素，以補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素的不足；還可能用到左卡尼汀，改善能量代謝；以及復(fù)合維生素 B 等，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)。 3.康復(fù)治療：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助改善肢體功能。 4.飲食調(diào)整：采用低脂、低蛋白飲食，限制長(zhǎng)鏈脂肪酸的攝入。 5.心理支持：患者和家屬可能面臨較大心理壓力，需要專業(yè)的心理輔導(dǎo)。 6.日常護(hù)理：注意個(gè)人衛(wèi)生，預(yù)防感染；定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)。 總之，腎上腺腦蛋白質(zhì)不良的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，需要綜合多種方法，并密切關(guān)注病情變化?；颊吆图覍賾?yīng)保持積極的心態(tài)，配合治療。
2025-02-16 20:34
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良又稱X-連鎖隱性遺傳的Schilder病亦稱嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴腎上腺皮質(zhì)萎縮由長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝障礙引起致病基因定位于Xq28主要蹭為：大腦白質(zhì)廣泛髓鞘脫失由枕葉向額部蔓延以顳頂葉最明顯伴腎上腺皮質(zhì)萎縮。本病治療無(wú)特異方法主要是支持療法和對(duì)癥處理溶酶體酶替代療法和骨髓移植療效尚未得到廣泛認(rèn)可但已有成功病例嘗試一下中藥呢？華佗再造丸之類的常吃一段。
2015-12-21 22:42
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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根據(jù)目前你所提供的檢查結(jié)果看治療比較困難這種腦蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良那么是很難治療沒有比較好的特效藥醫(yī)院方面那么是可以到北京協(xié)和醫(yī)院另外是可以到南方醫(yī)科大學(xué)附屬珠江醫(yī)院
2015-12-21 20:08
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什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病? 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(motor neuron disease，MND)是一組病因未明的選擇性侵犯上下兩級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性進(jìn)行性變性疾病。病變范圍包括脊髓前角細(xì)胞、腦干后組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮質(zhì)錐體細(xì)胞及錐體。臨床特點(diǎn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害引起的肌萎縮、肌無(wú)力和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(錐體束)損害的體征并存臨床上分為肌萎縮側(cè)索硬化癥、進(jìn)行性脊肌萎縮癥、進(jìn)行性延髓麻痹及原發(fā)性側(cè)索硬化。感覺系統(tǒng)和括約肌功能一般不受影響。最常見的MND類型肌萎縮性側(cè)索硬化(amyotrophic lateralsclerosis，ALS)呈全球性分布，年發(fā)病率約2/10萬(wàn)，人群患病率(4～6)/10萬(wàn)同90%以上為散發(fā)病例。成人MND通常在30～60歲起病，男性多見。 查看全文»
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