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孩子被診斷為黏多糖貯積癥Ⅷ型怎么辦

黏多糖病

我隔壁張大媽的孫子從小就和別的孩子不同,做什么事情都比別人慢,而且感覺(jué)有點(diǎn)遲鈍。后來(lái)家人帶他去省城的醫(yī)院做了個(gè)檢查,醫(yī)生說(shuō)孩子得的是黏多糖貯積癥Ⅷ型。

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

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    黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)對(duì)孩子的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生影響。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,癥狀多樣,治療方法包括藥物、康復(fù)訓(xùn)練等?;颊咝瓒ㄆ趶?fù)查,家屬也要給予充分的照顧和支持。 1.疾病原理:黏多糖貯積癥Ⅷ型是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏,使黏多糖不能正常代謝和分解,從而在體內(nèi)堆積。 2.癥狀表現(xiàn):孩子可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形、智力障礙、眼部問(wèn)題、心血管異常等。 3.診斷方法:通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等明確診斷。 4.治療方式:目前主要有酶替代治療、骨髓移植、對(duì)癥治療等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,有助于提高孩子的生活質(zhì)量。 6.日常護(hù)理:提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,避免感染,關(guān)注孩子的心理狀態(tài)。 總之,黏多糖貯積癥Ⅷ型的治療和護(hù)理是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家庭、醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和社會(huì)的共同努力,以幫助孩子盡可能地改善生活質(zhì)量,減輕疾病的影響。

    2025-02-17 21:36
  • 回答1

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    你好,本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小,智力低下,毛發(fā)多而粗,肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。

    2015-12-24 01:30
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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