孩子被診斷為黏多糖貯積癥Ⅷ型怎么辦
我隔壁張大媽的孫子從小就和別的孩子不同,做什么事情都比別人慢,而且感覺(jué)有點(diǎn)遲鈍。后來(lái)家人帶他去省城的醫(yī)院做了個(gè)檢查,醫(yī)生說(shuō)孩子得的是黏多糖貯積癥Ⅷ型。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)對(duì)孩子的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生影響。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,癥狀多樣,治療方法包括藥物、康復(fù)訓(xùn)練等?;颊咝瓒ㄆ趶?fù)查,家屬也要給予充分的照顧和支持。 1.疾病原理:黏多糖貯積癥Ⅷ型是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏,使黏多糖不能正常代謝和分解,從而在體內(nèi)堆積。 2.癥狀表現(xiàn):孩子可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形、智力障礙、眼部問(wèn)題、心血管異常等。 3.診斷方法:通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等明確診斷。 4.治療方式:目前主要有酶替代治療、骨髓移植、對(duì)癥治療等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,有助于提高孩子的生活質(zhì)量。 6.日常護(hù)理:提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,避免感染,關(guān)注孩子的心理狀態(tài)。 總之,黏多糖貯積癥Ⅷ型的治療和護(hù)理是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家庭、醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和社會(huì)的共同努力,以幫助孩子盡可能地改善生活質(zhì)量,減輕疾病的影響。
2025-02-17 21:36
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小,智力低下,毛發(fā)多而粗,肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。
2015-12-24 01:30
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