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小兒黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，癥狀多樣，包括面容異常、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部問題、智力障礙等。 1.面容異常：患兒常有頭大、鼻梁低平、眼距寬、唇厚等特殊面容。 2.骨骼畸形：表現(xiàn)為雞胸、脊柱后凸或側凸、關節(jié)僵硬、身材矮小等。 3.肝脾腫大：腹部膨隆，觸摸可感覺到肝臟和脾臟增大。 4.眼部問題：如角膜混濁、青光眼等，影響視力。 5.智力障礙：學習能力差，認知和語言發(fā)展遲緩。 6.心血管系統(tǒng)：可能出現(xiàn)心臟瓣膜病變、心肌病等。 7.呼吸系統(tǒng)：易發(fā)生呼吸道感染，呼吸功能可能受影響。 總之，小兒黏多糖貯積癥的癥狀復雜多樣，若發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應及時就醫(yī)，進行相關檢查，如酶活性測定、基因檢測等，以便早期診斷和治療。

你好，你患有小兒黏多糖貯積癥。你好，黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據(jù)不同酶不同引起的不同癥狀，可分為6型。

小兒黏多糖貯積癥有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助：黏多糖是一種復合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構成，分布在結締組織的基質內，為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。因此黏多糖代謝異常累及全身器官，黏多糖貯積癥發(fā)病后，軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網狀內皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹，其內充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內，亦有類似物質沉積。中樞神經和周圍神經之神經節(jié)細胞亦腫脹，但充盈的物質主要為神經苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖?；颊咭话愠錾鷷r正常，隨年齡增大，臨床癥狀逐漸明顯，由于各型病情輕重不一，又有各自的臨床特征，在診斷中需鑒別。其共同特征是：A）在出生1年左右出現(xiàn)生長落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。B）身材矮小和特殊面容，表情淡漠，頭大、面部丑陋，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙顴突出，毛發(fā)多而發(fā)際低，頸短，大部分有角膜混濁。關節(jié)進行性畸變，胸廓畸形，脊柱后凸或側凸，膝外翻、爪形手。C）早期出現(xiàn)肝、脾腫大，耳聾，心臟增大等。D）由于黏多糖在血管壁的沉積，可突發(fā)冠狀動脈閉塞或心肌梗死。黏多糖病是常染色體遺傳病。由于組織細胞內溶酶體酶（如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶β-半乳糖苷酶等）缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增加導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。由于缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，目前對引起黏多糖病的酶缺陷都已鑒定，共分為6型?！　?.黏多糖?、裥停喊á馭和ⅠH兩型。本病是常染色體隱性遺傳病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鑒定，位于染色體4p16.3，有14個外顯子，并在其中發(fā)現(xiàn)了不少基因突變。臨床表型與基因型分析發(fā)現(xiàn)，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突變導致酶活性嚴重缺乏者稱為黏多糖?、?H型，如在編碼區(qū)70，或402出現(xiàn)終止密碼。基因突變導致酶活性中度或輕度下降者，在臨床上分類為黏多糖病Ⅰ-S型。黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler綜合征)是較嚴重的一種類型，常在10歲左右死亡，病因為缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，導致硫酸皮膚素和硫酸肝素在體內積聚，全身臟器如角膜、軟骨、骨骼、皮膚、心肌內膜、血管結締組織等均受累。臨床有智能低下，面容丑陋（巨頭寬大鼻緣、飽滿的頰、厚唇、大舌頭、粗毛及多毛癥、駝背、關節(jié)活動受限、爪樣手等），肝脾腫大，骨骼病變，心血管病變，角膜混濁和耳聾。末梢血白細胞、淋巴細胞可見到異染的大小不等，形態(tài)不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常為3～25mg/d)。正常人尿中黏多糖排出量為每天5～15mg，其中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素各約占10%，硫酸角質素僅占少量(0.1mg/kg)?！　○ざ嗵遣、?S型(Scheie綜合征)，原先分類為黏多糖?、跣停瑢僦械榷葒乐仡愋宛ざ嗵遣?，遺傳類型和致病基因同黏多糖?、?H型。智能發(fā)育正常，臨床癥狀一般在5歲后出現(xiàn)?！　?.黏多糖?、蛐?Hunter綜合征)臨床重型與黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6歲起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無鳥嘴樣畸形。無角膜混濁?；颊咧悄苈浜?，呈進行性耳聾，可發(fā)生充血性心力衰竭，肝脾腫大?！　”拘蜑閄連鎖隱性遺傳，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮膚素和硫酸肝素代謝障礙。致病基因已克隆，位于染色體Xq28區(qū)，在脆性X綜合征區(qū)域附近，有9個外顯子，基因分析發(fā)現(xiàn)較多病人有大片段缺失，其他形式有點突變、小片段缺失或插入。臨床表型與基因型較為符合。有嚴重病變，如在核苷酸1129位上插入22個堿基或有基因缺失者病情較重，基因有點突變者相對屬輕型臨床表現(xiàn)。　　3.黏多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)臨床可分為4種亞型，分別由4種不同的酶缺陷所引起。ⅢA型為硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型為α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型為α-葡糖胺N-乙酰轉移酶缺乏，ⅢD型為N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4種酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，當這些酶缺乏時均引起硫酸肝素在體內積聚，同時尿中排出量增加。臨床上患兒在1歲內發(fā)育尚正常，以后逐漸出現(xiàn)語言、行為障礙，生長發(fā)育落后，在兒童期神經系統(tǒng)退行性病變較明顯，有肝脾腫大，疝氣，面容丑陋，關節(jié)強直等。面部及骨骼畸形較輕，但運動與精神異常發(fā)生更早更嚴重?！　”静?型均為常染色體隱性遺傳性疾病，導致硫酸肝素在體內積聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色體12q14。　　4.黏多糖?、粜?Morquio綜合征)臨床特征與黏多糖?、?H型相似，但無智能障礙。有明顯的生長障礙明顯侏儒樣，骨骼畸形，X線呈典型的黏多糖病表現(xiàn)，脊椎有鳥嘴樣突出改變，椎骨扁平，飄帶肋骨，雞胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齒發(fā)育不良，角膜混濁。青春發(fā)育可正常，隨年齡增長出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀，晚期出現(xiàn)壓迫性截癱和呼吸麻痹。沒有內臟黏多糖貯存表現(xiàn)?！　○ざ嗵遣、粜陀?種亞型，黏多糖?、粜虯為N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B為β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角質素和硫酸軟骨素降解障礙，導致這些物質在細胞與組織中積聚。兩亞型的表型相同，都屬常染色體隱性遺傳性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全長cDNA已克隆，基因定位于染色體16q24.3，并在此基因上發(fā)現(xiàn)了一些突變位點。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色體3q21.33，并找到了突變位點。　　5.黏多糖?、跣?Maroteaux-Lamy綜合征)臨床表現(xiàn)同黏多糖病Ⅰ-H型相似，面部畸形輕骨骼病變輕，智力發(fā)育正常。尿中排出大量硫酸皮膚素，致病基因為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色體5q13-5q14，屬常染色體隱性遺傳性疾病。　　6.黏多糖?、鲂团R床表現(xiàn)同黏多糖?、?H型，但個體輕重程度不一，變異較大，輕者可無智能落后。本型為常染色體隱性遺傳性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，導致4/6硫酸軟骨素在體內沉積。基因定位于染色體7q21.11，有12個外顯子。A）罕見，有明顯的以上各種表現(xiàn)型與骨畸形。根據(jù)臨床特征、特殊面容和體征、X線片表現(xiàn)以及尿黏多糖陽性，可以做出診斷。B）家族史有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。