小兒黏多糖貯積癥是怎樣的一種病
表哥家的孩子最近身體不好，好像是不知道是怎么了，就抓緊去醫(yī)院做了一個(gè)檢查，檢查出是患了小兒黏多糖貯積癥。我們也沒有聽說過這類病情。
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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小兒黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于溶酶體中某些酶的缺乏，導(dǎo)致黏多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚。其癥狀多樣，治療復(fù)雜，需綜合多種方法。包括早期診斷、對癥治療、酶替代治療、康復(fù)訓(xùn)練和遺傳咨詢等。 1. 疾病原理：溶酶體中分解黏多糖的酶缺失，使得黏多糖在細(xì)胞、組織和器官中積累，影響正常功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見有身材矮小、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、面容特殊、智力障礙等。 3. 診斷方法：通過尿液黏多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 4. 治療方法：酶替代治療是重要手段，還有骨髓移植、對癥的手術(shù)治療等。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助改善運(yùn)動功能和生活質(zhì)量。 6. 遺傳咨詢：為家庭提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估和生育指導(dǎo)。 小兒黏多糖貯積癥雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。家長應(yīng)重視，及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-02-26 02:57
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，小兒粘多糖貯積癥如果條件允許下，建議用酶替代治療，通過靜脈輸液途徑提供，通過生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶。此方法比較有效果。此病如果是重型患兒，那么就要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，但是在治療期，要配合酶替代治療，不過酶替代治療的費(fèi)用非常昂貴。建議去大型的正規(guī)醫(yī)院治療比較好。祝早日康復(fù)！
2015-12-31 08:55
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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本病征為常染色體隱性或與酸性黏多糖代謝紊亂有關(guān)，患者體內(nèi)由于溶酶體-左旋艾杜糖苷酸酶缺乏，而使黏多糖的分解發(fā)生障礙，體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)有分解不完全的黏多糖沉積，并自尿中排出。此種異常沉積涉及多種器官和組織，如心、腦、肝、脾等。在心瓣膜、血管、腦膜、角膜、骨膜等組織，可見有黏多糖沉積的細(xì)胞，此為各種臨床表現(xiàn)的病理基礎(chǔ)。
2015-12-31 08:25
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是黏多糖而被統(tǒng)稱為黏多糖貯積癥。
2015-12-31 05:08
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