六周歲女孩骨骼發(fā)育異常伴四肢畸形原因？
孩子今年才六周歲，但明顯感覺到她的骨骼發(fā)育和同齡孩子不一樣，身體軀干偏小，伴有四肢發(fā)育畸形，不知道這是營養(yǎng)不良還是什么疾病，再長大一點會不會還有什么其他癥狀，一個小女生形體發(fā)育很重要。聽說這種病的名字但不知道具體情況，我很擔心。
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回答3
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丁萍 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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六周歲女孩骨骼發(fā)育異常伴四肢畸形，可能由遺傳因素、營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病、骨骼疾病、先天性發(fā)育異常等導致。 1.遺傳因素：某些遺傳性疾病，如軟骨發(fā)育不全、成骨不全等，會影響骨骼的正常生長和發(fā)育。 2.營養(yǎng)不良：長期缺乏蛋白質(zhì)、鈣、維生素 D 等營養(yǎng)物質(zhì)，影響骨骼的構(gòu)建和生長。 3.內(nèi)分泌疾?。喝缟L激素缺乏、甲狀腺功能減退等，會影響身體的生長和代謝。 4.骨骼疾?。喝缲E病、骨腫瘤等，可導致骨骼形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常。 5.先天性發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。 總之，孩子出現(xiàn)這種情況應及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行全面的檢查，如骨齡測定、激素水平檢測、影像學檢查等，以明確病因，并采取相應的治療措施。
2025-03-10 15:10
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好！一般患有這種疾病的小孩6歲生長停滯而呈侏儒樣，頸部短小，手足短、手指寬，脊柱彎曲與肋骨畸形，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸。脊椎后伸困難。腹部膨隆，干骺端肥大，關(guān)節(jié)活動受限。有的關(guān)節(jié)又因韌帶松弛，關(guān)節(jié)運動超出正常范圍。肌力弱，四肢無力、行走呈鴨步。智力正?；蜉p度障礙，其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質(zhì)發(fā)育不良、上頜骨突出。也可發(fā)生角膜混濁和肝脾腫大。
2016-01-09 09:31
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞，可以使其異染性消失。
2016-01-09 00:31
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