什么是黏多糖貯積癥Ⅲ型？
真沒想到李大哥平時的時候看著身體挺好的，竟然患上了病，還是一種我沒聽說過的病，聽說這個病治療起來挺麻煩的。想好好的了解一下這種叫做黏多糖貯積癥Ⅲ型。
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魏軍平 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導致。患者體內(nèi)缺乏特定的酶，使黏多糖不能正常代謝和分解，從而在體內(nèi)積聚。其癥狀多樣，治療復雜，給患者帶來諸多挑戰(zhàn)。包括身體發(fā)育遲緩、智力障礙、器官功能受損等。 1.病因：基因突變導致相關酶的缺乏，影響?zhàn)ざ嗵堑拇x。 2.癥狀：身體發(fā)育遲緩，如身材矮??；智力逐漸下降；面部特征改變；骨骼畸形；器官功能異常，如心臟、肝臟等。 3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等方法確診。 4.治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如酶替代治療、康復訓練等。 5.預后：病情進展程度不同，預后也有所差異，早期干預可改善生活質(zhì)量。 黏多糖貯積癥Ⅲ型雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上緩解癥狀，患者和家屬需積極面對，遵循醫(yī)生建議進行治療和護理。
2025-03-12 06:24
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞，可以使其異染性消失。
2016-01-09 23:33
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