孩子患黏多糖貯積癥 IV 型的病因是什么？
孩子生病了去醫(yī)院檢查說是黏多糖貯積癥IV型我很擔心孩子的情況希望能得到一些好的建議和幫助十分感謝曾經治療情況和效果：這個病什么引起的？（）
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回答3
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紀立農 主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖貯積癥 IV 型是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)病原因主要與基因突變、酶活性缺陷、遺傳方式、代謝障礙以及環(huán)境因素等有關。 1.基因突變：基因突變是導致黏多糖貯積癥 IV 型的根本原因。特定基因的突變影響了相關酶的合成或功能。 2.酶活性缺陷：參與黏多糖代謝的酶活性不足或缺失，使得黏多糖不能正常分解和代謝。 3.遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有患病風險。 4.代謝障礙：機體的代謝過程出現異常，影響了黏多糖的正常處理。 5.環(huán)境因素：雖然不是主要原因，但某些環(huán)境因素可能會影響基因的表達或加重病情。 總之，黏多糖貯積癥 IV 型是多種因素共同作用的結果。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。
2025-03-11 00:15
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
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本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病其特征性表現為軀干明顯變短矮小畸形股骨頭和髖臼呈進行性改變關節(jié)腫大肌肉韌帶松弛本病為常染色體隱性遺傳兩性均可發(fā)病男稍多于女
2016-01-09 23:22
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病其特征性表現為軀干明顯變短矮小畸形股骨頭和髖臼呈進行性改變關節(jié)腫大肌肉韌帶松弛本病為常染色體隱性遺傳兩性均可發(fā)病男稍多于女。
2016-01-09 14:11
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