孩子確診黏多糖貯積癥 VI 型如何應(yīng)對(duì)
我家的孩子生下來(lái)就很健康，可是最近我發(fā)現(xiàn)我們家孩子關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、四肢受限制、痙攣。而且身材比例也有點(diǎn)失調(diào)。也不知道要吃什么藥物，我就去醫(yī)院檢查了下說(shuō)這是黏多糖貯積癥VI型。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許伍華 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥 VI 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)影響孩子的多個(gè)系統(tǒng)和器官。治療方法包括藥物治療、酶替代治療、康復(fù)訓(xùn)練等。家長(zhǎng)要積極配合治療，關(guān)注孩子的病情變化。 1.疾病原理：黏多糖貯積癥 VI 型是由于基因突變導(dǎo)致溶酶體中特定酶的缺乏，使黏多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚，從而引起一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn)：除了關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、四肢受限制、痙攣和身材比例失調(diào)外，還可能有肝脾腫大、視力聽(tīng)力障礙等。 3.診斷方法：通過(guò)尿液黏多糖檢測(cè)、酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)等方法確診。 4.治療藥物：阿糖苷酶α、拉羅尼酶等酶替代藥物，以及對(duì)癥治療的藥物，如緩解疼痛的布洛芬等。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助孩子改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度和肌肉力量。 6.日常護(hù)理：提供均衡營(yíng)養(yǎng)，保證充足睡眠，避免孩子受傷。 黏多糖貯積癥 VI 型雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療能一定程度改善孩子的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝病科就診，積極配合醫(yī)生治療。
2025-03-11 20:33
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可進(jìn)行對(duì)癥治療。
2016-01-12 08:35
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