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黏多糖貯積癥Ⅳ型應(yīng)如何治療

單位的同事的兒子身材矮小而肢體相對(duì)過長(zhǎng)站立時(shí)手可伸至膝部自己感覺關(guān)節(jié)腫大以腕、膝部為著呈球形原來他患了黏多糖貯積癥Ⅳ型想得到怎樣的幫助:黏多糖貯積癥Ⅳ型怎么治療?(

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    滕衛(wèi)平 主任醫(yī)師

    中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌與代謝病科

    黏多糖貯積癥Ⅳ型是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)黏多糖代謝障礙。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療和飲食管理等。 1.酶替代治療:使用特定的酶制劑來補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的酶,改善代謝功能。如依洛硫酸酯酶α等。 2.對(duì)癥治療:針對(duì)患者出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療,如骨骼畸形可使用鈣劑和維生素 D 來改善。 3.手術(shù)治療:對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形,如雞胸、脊柱側(cè)彎等,可能需要進(jìn)行手術(shù)矯正。 4.康復(fù)治療:通過物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等方式,提高患者的運(yùn)動(dòng)能力和生活質(zhì)量。 5.飲食管理:限制富含黏多糖的食物攝入,保證營(yíng)養(yǎng)均衡。 黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療需要綜合多種方法,且治療過程較為復(fù)雜,患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下,根據(jù)自身情況選擇合適的治療方案,并定期復(fù)查評(píng)估治療效果。

    2025-03-17 04:30
  • 回答4

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好:黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者可施行手術(shù)矯正對(duì)其他癥狀也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療預(yù)后比較好多能活到成人

    2016-01-15 06:17
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者可施行手術(shù)矯正對(duì)其他癥狀也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療預(yù)后比較好多能活到成人。

    2016-01-15 04:46
  • 回答2

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好:黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者可施行手術(shù)矯正。對(duì)其他癥狀也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。預(yù)后比較好多能活到成人。

    2016-01-15 01:06
  • 回答1

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    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好黏多糖貯積癥Ⅳ型一般在4、5歲時(shí)因走路困難并出現(xiàn)脊柱畸形方被發(fā)現(xiàn)、身材矮小、脊柱變短而肢體相對(duì)過長(zhǎng)、站立時(shí)手可伸至膝部、關(guān)節(jié)腫大以腕、膝部為著、呈球形等癥狀讓我們一起來看看出現(xiàn)這些癥狀的原因吧你好黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳基因定位于3號(hào)染色體本病的發(fā)病機(jī)制是;是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主

    2016-01-14 20:03
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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    上海市第一人民醫(yī)院

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