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什么是黏多糖貯積癥Ⅷ型？

2025-03-17 13:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我隔壁張大媽的孫子從小就和別的孩子不同做什么事情都比別人慢而且感覺(jué)有點(diǎn)遲鈍后來(lái)家人帶他去省城的醫(yī)院做了個(gè)檢查醫(yī)生說(shuō)孩子得的是黏多糖貯積癥Ⅷ型曾經(jīng)治療情況和效果：我想知道什么是黏多糖貯積癥Ⅷ型？（）

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張文副主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

遺傳與內(nèi)分泌科

黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏或功能異常，引起黏多糖在體內(nèi)的貯積，從而影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的正常功能，包括骨骼、關(guān)節(jié)、心臟、肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 1. 病因：基因突變致使參與黏多糖代謝的酶出現(xiàn)缺陷。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，如身材矮小、骨骼畸形；關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；心臟功能受損，如心肌肥厚、心律失常；肝臟腫大；以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智力障礙、行為異常等。 3. 診斷：通過(guò)臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查（如尿黏多糖檢測(cè)、酶活性測(cè)定）、基因檢測(cè)等方法進(jìn)行診斷。 4. 治療：目前尚無(wú)特效治愈方法，主要是對(duì)癥治療，如心臟問(wèn)題可能需要藥物治療或手術(shù)干預(yù)；骨骼畸形可能需要矯形手術(shù)。 5. 預(yù)后：病情嚴(yán)重程度和預(yù)后因人而異，早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。黏多糖貯積癥Ⅷ型雖然罕見(jiàn)且治療困難，但早期診斷和綜合管理對(duì)于患者的生存和生活質(zhì)量仍具有重要意義。
2025-03-18 09:18

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谷魁廣醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好黏多糖貯積癥Ⅷ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應(yīng)遲鈍程度很?chē)?yán)重但周身蹭比較輕微與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病侏儒也不明顯亦無(wú)角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮即使有肝脾腫大也很輕微
2016-01-15 17:26

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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好。黏多糖貯積癥Ⅷ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應(yīng)遲鈍程度很?chē)?yán)重但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承
2016-01-15 13:06

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李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

你好黏多糖貯積癥Ⅷ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應(yīng)遲鈍程度很?chē)?yán)重但周身蹭比較輕微與Ⅰ型不同之處為容貌不似承
2016-01-15 05:49

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