黏多糖貯積癥Ⅱ型如何應(yīng)對
樓上阿姨的一個小外甥很虛弱手指和腳趾非常的短小全身還有許多的絨毛到醫(yī)院去醫(yī)生給詳細(xì)的檢查和詢問病史診斷是黏多糖貯積癥Ⅱ型他不知道如何是好.曾經(jīng)治療情況和效果：怎么辦皚）
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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鄧洪容 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于溶酶體酶缺乏導(dǎo)致?；颊邥霈F(xiàn)多種癥狀，治療包括藥物、酶替代療法等。同時，日常護(hù)理和康復(fù)訓(xùn)練也很重要。 1. 疾病原理：黏多糖在體內(nèi)無法正常代謝和分解，不斷蓄積，影響多個器官和系統(tǒng)的功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：身材矮小、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大、心血管問題等。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 治療方法：酶替代療法，使用重組人艾杜糖硫酸酯酶；對癥治療，如處理心血管并發(fā)癥；骨髓移植也可能有一定效果。 5. 日常護(hù)理：合理飲食，保證營養(yǎng)均衡；進(jìn)行適度的康復(fù)訓(xùn)練，增強身體機能；定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化。 6. 遺傳咨詢：家族中有此病患者，其他成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。 黏多糖貯積癥Ⅱ型雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者生活質(zhì)量，延緩病情進(jìn)展。
2025-03-19 23:26
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好：黏多糖貯積癥Ⅱ型的預(yù)防是糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點極少為糖原合成代謝障礙致使機體組織糖原儲存少
2016-01-19 00:11
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
