什么是黏多糖貯積癥Ⅷ型
我一個好朋友最近身體總是不太好一直都是這不舒服那不舒服的最近去醫(yī)院檢查醫(yī)生說她又得了黏多糖貯積癥Ⅷ型我很擔心她的身體曾經(jīng)治療情況和效果：什么是黏多糖貯積癥Ⅷ型（）
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回答1
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王堯 主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由特定基因突變導致?；颊唧w內(nèi)缺乏或存在功能異常的酶，使得黏多糖不能正常分解和代謝，從而在體內(nèi)蓄積，引起一系列癥狀和器官損害。常見癥狀包括骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動受限、肝脾腫大、心臟問題、呼吸系統(tǒng)受累等。 1. 發(fā)病機制：基因突變導致相關(guān)酶的缺陷，影響?zhàn)ざ嗵堑慕到狻?2. 癥狀表現(xiàn)：骨骼方面，如身材矮小、脊柱側(cè)彎；關(guān)節(jié)可能僵硬、疼痛；肝脾會腫大，影響功能；心臟可能出現(xiàn)瓣膜病變；呼吸系統(tǒng)易感染，呼吸功能下降。 3. 診斷方法：通過尿液黏多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：目前主要是酶替代治療，使用重組酶藥物改善代謝。 5. 預(yù)后情況：病情嚴重程度和治療效果會影響預(yù)后，早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量。 黏多糖貯積癥Ⅷ型雖然罕見，但早期診斷和積極治療對患者的生活質(zhì)量和生存狀況有重要意義?；颊咝柙趯I(yè)醫(yī)生的指導下進行綜合管理和治療。
2025-03-27 04:22
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