黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因是什么？
上個月的時候我還跟表哥一起打籃球了呢表哥平時身體也不錯也不知道是怎么了說病就病了好像還病的很嚴重說是什么黏多糖貯積癥Ⅱ型我都不知道為什么表哥會患上這個病呢曾經(jīng)治療情況和效果：我想知道黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因是什么？（）
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回答5
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陳麗 主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，其病因主要與遺傳基因突變、酶的缺乏、代謝障礙、細胞功能異常以及環(huán)境因素等有關。 1.遺傳基因突變：患者體內(nèi)特定基因發(fā)生突變，導致相關酶的合成或功能異常。 2.酶的缺乏：如艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺失或活性降低，影響?zhàn)ざ嗵堑姆纸獯x。 3.代謝障礙：黏多糖無法正常分解和代謝，在體內(nèi)蓄積。 4.細胞功能異常：細胞對黏多糖的攝取、運輸或處理出現(xiàn)問題。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物或化學物質可能影響基因表達和代謝過程，增加患病風險，但相對較少見。 總之，黏多糖貯積癥Ⅱ型是由多種因素共同作用導致的，遺傳因素是主要原因。對于有家族病史的人群，進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預防該病的發(fā)生。
2025-03-31 03:27
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好本型也稱漢特(Hunter)綜合征最早由Hunter(1917)描述Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族你好由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙該酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細胞內(nèi)并隨尿排出隨著組織細胞內(nèi)黏多糖沉積的增多導致功能障礙
2016-01-27 05:27
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙該酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細胞內(nèi)并隨尿排出隨著組織細胞內(nèi)黏多糖沉積的增多導致功能障礙。
2016-01-26 18:57
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙該酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細胞內(nèi)并隨尿排出。隨著組織細胞內(nèi)黏多糖沉積的增多導致功能障礙。
2016-01-26 14:49
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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2016-01-26 14:05
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