小兒黏多糖貯積癥是怎樣的一種病
鄰居的孩子剛剛出生沒(méi)多久，聽(tīng)說(shuō)就得了一種病是小兒黏多糖貯積癥，聽(tīng)其他人說(shuō)這是個(gè)遺傳病，這么小的寶寶就得了這個(gè)病，我平時(shí)看鄰居也沒(méi)什么不舒服啊，不知道這是什么病。
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回答2
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李忠文 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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小兒黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于溶酶體中某些酶的缺乏，導(dǎo)致黏多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚。其癥狀多樣，嚴(yán)重影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育。治療方法包括酶替代治療、造血干細(xì)胞移植等，但目前無(wú)法完全治愈。 1.病因：是因基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，使黏多糖在體內(nèi)堆積。 2.癥狀：患兒可能出現(xiàn)面容特殊、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大、心血管病變等。 3.診斷：通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4.治療：酶替代治療可補(bǔ)充缺乏的酶；造血干細(xì)胞移植有一定療效，但風(fēng)險(xiǎn)較高。 5.預(yù)后：病情輕重不同，預(yù)后也不同。早期診斷和治療能改善癥狀，提高生活質(zhì)量。 小兒黏多糖貯積癥雖無(wú)法根治，但早期干預(yù)能延緩病情進(jìn)展。家長(zhǎng)要關(guān)注孩子的健康，如有異常及時(shí)就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療和康復(fù)。
2025-04-01 05:20
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。
2016-01-27 22:55
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