什么是小兒黏多糖貯積病Ⅳ型
我由于一直在外地后來(lái)聽(tīng)說(shuō)表姐的兒子現(xiàn)在病了后來(lái)去看了一下表姐說(shuō)孩子得的是小兒黏多糖貯積?、粜椭皼](méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種病也不知道是什么病想得到怎樣的幫助：什么是小兒黏多糖貯積病Ⅳ型（
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
王旭 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
-
小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致，會(huì)影響多個(gè)系統(tǒng)和器官的正常功能，表現(xiàn)出多種癥狀，治療方法有限。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變使得體內(nèi)某些酶的活性缺失或降低，導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)蓄積。 2. 癥狀表現(xiàn)：骨骼發(fā)育異常，如雞胸、脊柱側(cè)彎；關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；眼部問(wèn)題，如角膜混濁；智力發(fā)育可能受影響。 3. 診斷方法：通過(guò)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查（檢測(cè)相關(guān)酶活性）、影像學(xué)檢查（如 X 線(xiàn)、磁共振成像）等綜合判斷。 4. 治療手段：目前尚無(wú)特效治愈方法，多采取對(duì)癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形。 5. 預(yù)后情況：預(yù)后通常較差，病情會(huì)逐漸進(jìn)展，影響生活質(zhì)量和壽命。 小兒黏多糖貯積病Ⅳ型雖然治療困難，但早期診斷和干預(yù)能在一定程度上改善癥狀和生活質(zhì)量。
2025-04-02 17:53
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好小兒黏多糖貯積?、粜陀址Q(chēng)粘多糖增多癥Ⅶ型;粘多糖貯積病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈?duì)柌芫C合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥;Goldberg綜合征。為常染色體隱性遺傳。其臨床特點(diǎn)為除頭面骨外廣泛的骨性病變。
2016-01-31 04:13
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
-
你好小兒黏多糖貯積病Ⅳ型又稱(chēng)粘多糖增多癥Ⅶ型;粘多糖貯積病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈?duì)柌芫C合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥;Goldberg綜合征為常染色體隱性遺傳其臨床特點(diǎn)為除頭面骨外廣泛的骨性蹭。
2016-01-30 21:03
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- “公開(kāi)榜”滄州看甲減中醫(yī)哪家醫(yī)院好-...
- “醫(yī)學(xué)最新文章”滄州甲減到哪家醫(yī)院好...
- “口碑排名靠前”滄州哪里有治甲減的好...
- 長(zhǎng)沙看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（長(zhǎng)沙哪里...
- 佛山看婦科內(nèi)分泌哪家醫(yī)院比較好（佛山...
- 雅安看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（雅安市內(nèi)...
- 洛陽(yáng)看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（洛陽(yáng)哪個(gè)...
- 甲狀腺內(nèi)分泌科查什么
- 甲狀腺腺瘤內(nèi)分泌科
- 排卵障礙掛內(nèi)分泌科嗎-有排卵障礙是看...
