什么是小兒黏多糖貯積?、粜?/h3>
2025-04-02 11:33
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我由于一直在外地后來聽說表姐的兒子現(xiàn)在病了后來去看了一下表姐說孩子得的是小兒黏多糖貯積病Ⅳ型之前沒有聽說過這種病也不知道是什么病想得到怎樣的幫助：什么是小兒黏多糖貯積?、粜停?
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回答3
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王旭 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致，會影響多個系統(tǒng)和器官的正常功能，表現(xiàn)出多種癥狀，治療方法有限。 1. 發(fā)病機制：基因突變使得體內(nèi)某些酶的活性缺失或降低，導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)蓄積。 2. 癥狀表現(xiàn)：骨骼發(fā)育異常，如雞胸、脊柱側(cè)彎；關(guān)節(jié)活動受限；眼部問題，如角膜混濁；智力發(fā)育可能受影響。 3. 診斷方法：通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查（檢測相關(guān)酶活性）、影像學(xué)檢查（如 X 線、磁共振成像）等綜合判斷。 4. 治療手段：目前尚無特效治愈方法，多采取對癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形。 5. 預(yù)后情況：預(yù)后通常較差，病情會逐漸進展，影響生活質(zhì)量和壽命。 小兒黏多糖貯積病Ⅳ型雖然治療困難，但早期診斷和干預(yù)能在一定程度上改善癥狀和生活質(zhì)量。
2025-04-02 17:53
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好小兒黏多糖貯積病Ⅳ型又稱粘多糖增多癥Ⅶ型;粘多糖貯積?、餍?粘多糖?、餍?戈爾伯杰綜合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥;Goldberg綜合征。為常染色體隱性遺傳。其臨床特點為除頭面骨外廣泛的骨性病變。
2016-01-31 04:13
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好小兒黏多糖貯積?、粜陀址Q粘多糖增多癥Ⅶ型;粘多糖貯積病Ⅶ型;粘多糖?、餍?戈爾伯杰綜合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥;Goldberg綜合征為常染色體隱性遺傳其臨床特點為除頭面骨外廣泛的骨性蹭。
2016-01-30 21:03
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