黏多糖貯積癥 V 型患者應如何應對
前幾天打電話給一個朋友，結果他說他在醫(yī)院里，因為最近他常感覺聽力各方面都出現了障礙，關節(jié)有時也疼痛僵硬，原來是得了一種叫黏多糖貯積癥V型的病引起的。請問該怎么辦呢？
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回答4
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林碩 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖貯積癥 V 型是一種罕見的遺傳性疾病，患者會出現聽力障礙、關節(jié)疼痛僵硬等癥狀。應對方法包括明確診斷、對癥治療、康復訓練、飲食調整、定期復查等。 1.明確診斷：通過相關檢查，如酶活性測定、基因檢測等，確定具體病情和分型。 2.對癥治療：使用藥物緩解癥狀，如依洛硫酸酯酶α等，改善患者的身體狀況。 3.康復訓練：包括物理治療、運動療法等，增強關節(jié)活動度，提高肌肉力量。 4.飲食調整：控制糖分和脂肪攝入，保證營養(yǎng)均衡，多攝入富含蛋白質、維生素和礦物質的食物。 5.定期復查：監(jiān)測病情進展，及時調整治療方案。 黏多糖貯積癥 V 型雖然治療難度較大，但通過綜合治療和管理，可以在一定程度上改善患者的生活質量，延緩病情進展?；颊吆图覍僖３址e極的心態(tài)，配合治療。
2025-04-03 12:29
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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黏多糖貯積癥Ⅴ型發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。發(fā)病機制本病的發(fā)病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。
2016-02-15 03:06
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好！黏多糖貯積癥Ⅴ型發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。發(fā)病機制本病的發(fā)病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。
2016-02-14 21:36
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
2016-02-14 11:01
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