什么是黏多糖貯積癥 7 型
昨天上病理課的時候老師給我們介紹了一種疾病黏多糖貯積7型所以想知道這是什么疾病下次老師會提問急求想知道曾經(jīng)治療情況和效果：黏多糖貯積癥7型什么波）
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史東岳
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黏多糖貯積癥 7 型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏，引起黏多糖在體內(nèi)貯積。其癥狀多樣，涉及多個系統(tǒng)，治療方法有限。 1. 病因：是由于編碼β-葡萄糖醛酸酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致該酶活性降低或缺失，使黏多糖不能正常分解代謝，從而在體內(nèi)堆積。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)生長遲緩、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、智力障礙、眼部問題等。 3. 診斷：通過檢測相關(guān)酶的活性、基因分析以及臨床表現(xiàn)來確診。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形，使用藥物緩解疼痛。 5. 預(yù)后：預(yù)后通常較差，病情會逐漸進展，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命。 總之，黏多糖貯積癥 7 型是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄诟纳苹颊叩纳钯|(zhì)量。
2025-01-23 17:57
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
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本型也稱漢特(Hunter)綜合征最早由Hunter(1917)述Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族給病人口服維生素A1萬～10萬U4次/d經(jīng)1個月～數(shù)月后可改善癥狀可使尿中黏多糖排出增多
2016-02-21 21:52
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