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同學(xué)姐姐患黏多糖貯積癥Ⅷ型如何應(yīng)對(duì)?

黏多糖病

我的一個(gè)同學(xué)的姐姐出現(xiàn)鼻梁低、關(guān)節(jié)腫大、眼距寬闊、智力減低、肝脾腫大很久了的最近越來越嚴(yán)重醫(yī)生說是患了黏多糖貯積癥Ⅷ型的征兆怎么辦呢?曾經(jīng)治療情況和效果:黏多糖貯積癥Ⅷ型如何預(yù)防?()

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致。患者會(huì)出現(xiàn)多種癥狀,如鼻梁低、關(guān)節(jié)腫大、眼距寬闊、智力減低、肝脾腫大等。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、康復(fù)治療等。同時(shí),患者及家屬也需要做好日常護(hù)理和心理調(diào)適。 1.疾病原理:黏多糖貯積癥Ⅷ型是由于相關(guān)基因缺陷,導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏或活性降低,使黏多糖不能正常代謝和分解,在體內(nèi)積聚,從而引起一系列癥狀。 2.診斷方法:通常需要進(jìn)行基因檢測、生化檢查、影像學(xué)檢查等,以明確診斷和評(píng)估病情。 3.治療方法:酶替代治療是重要手段,使用特定的酶制劑補(bǔ)充缺失的酶。對(duì)癥治療如處理關(guān)節(jié)疼痛、改善心肺功能等??祻?fù)治療包括物理治療、作業(yè)治療等,幫助提高生活質(zhì)量。 4.日常護(hù)理:注意飲食均衡,保證營養(yǎng)攝入。避免劇烈運(yùn)動(dòng),防止關(guān)節(jié)損傷。定期復(fù)查,監(jiān)測病情變化。 5.心理調(diào)適:患者及家屬可能面臨較大心理壓力,需要積極進(jìn)行心理疏導(dǎo),保持樂觀心態(tài)。 總之,黏多糖貯積癥Ⅷ型的治療和管理是一個(gè)長期的過程,需要患者、家屬和醫(yī)護(hù)人員共同努力,以提高患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

    2025-01-26 13:35
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機(jī)體組織糖原累積過多,而分解困難為特點(diǎn),極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病,并非為一種疾病而是一組疾病,目前確定的已有12種,臨床均以低血糖為特征,所涉及到的器官主要為肝腎骨骼肌遺傳方式多為常染色體隱性遺傳

    2016-02-25 19:02
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好黏多糖貯積癥Ⅷ型沒有什么好的預(yù)防辦法啊屬于一種遺傳疾病積極主動(dòng)的做好產(chǎn)檢和孕檢能有效的預(yù)防黏多糖貯積癥Ⅷ型患兒的出生

    2016-02-25 14:30
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

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    內(nèi)科

    你好,糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn),極少為糖原合成代謝障礙,致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少,糖原累積病并非為一種疾病,而是一組疾病,目前確定的已有12種,臨床均以低血糖為特征,所涉及到的器官主要為肝,腎,骨骼肌,遺傳方式多為常染色體隱性遺傳

    2016-02-25 12:58
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病目前確定的已有12種臨床均以低血糖為特征所涉及到的器官主要為肝腎骨骼肌遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。

    2016-02-25 10:59
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

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