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10 歲孩子患黏多糖貯積癥 IV 型如何治療

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):隔壁家的孩子今年10歲了,但是身體卻要比同齡人矮小很多,不單單是個(gè)頭小而且身上的各個(gè)部位都要小很多,家里人就害怕了就帶他去醫(yī)院,到了醫(yī)院大夫給他化驗(yàn)完之后說他這是黏多糖貯積癥IV型.想得到怎樣的幫助:黏多糖貯積癥IV型該怎么治療?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    黏多糖貯積癥 IV 型是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)黏多糖代謝異常。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療和飲食管理等。 1.酶替代治療:使用特定的酶制劑,幫助分解體內(nèi)積累的黏多糖。但此類藥物價(jià)格昂貴,且需長期使用。 2.對(duì)癥治療:針對(duì)患者出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療,如骨骼畸形可使用鈣劑和維生素 D 改善骨代謝;心臟問題可能需要使用心血管藥物。 3.手術(shù)治療:對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形,如脊柱側(cè)彎,可能需要進(jìn)行矯正手術(shù);髖關(guān)節(jié)脫位可考慮髖關(guān)節(jié)置換術(shù)。 4.康復(fù)治療:通過物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等方式,提高患者的運(yùn)動(dòng)能力和生活質(zhì)量。 5.飲食管理:限制某些食物的攝入,避免加重代謝負(fù)擔(dān)。 黏多糖貯積癥 IV 型的治療是一個(gè)長期的過程,需要綜合多種方法,并根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案。同時(shí),患者家庭也需要給予充分的支持和關(guān)愛。

    2025-02-07 04:12
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者,可施行手術(shù)矯正。對(duì)其他癥狀也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。

    2016-03-01 04:32
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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