小孩確診黏多糖貯積癥Ⅴ型該怎么辦
我鄰居家的小孩今年上小學了，可是孩子卻出現(xiàn)了異常，孩子的手掌變的很大，很厚，而且倆個手掌還不一樣，于是鄰居就帶孩子去了醫(yī)院檢查，經過檢查之后醫(yī)生說是黏多糖貯積癥Ⅴ型。
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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黏多糖貯積癥Ⅴ型是一種罕見的遺傳代謝病，會對孩子的身體造成多方面影響。治療方法包括酶替代治療、對癥治療等。需要了解疾病特點、治療手段、日常護理、預后情況及遺傳咨詢等。 1.疾病特點：黏多糖貯積癥Ⅴ型是由于基因突變導致的，使體內黏多糖不能正常代謝和分解，從而在體內積聚。 2.治療手段：酶替代治療可補充缺失的酶；對癥治療能緩解癥狀，如骨骼畸形可能需要手術矯正。 3.日常護理：保證孩子充足的睡眠和休息，合理飲食，增加富含蛋白質和維生素的食物。 4.預后情況：病情進展和預后因人而異，早期診斷和治療有助于改善預后。 5.遺傳咨詢：若有再生育計劃，應進行遺傳咨詢，評估遺傳風險。 總之，黏多糖貯積癥Ⅴ型的治療和管理是一個長期的過程，家長要積極配合醫(yī)生，關注孩子的病情變化，為孩子提供良好的生活和治療條件。
2025-02-11 07:15
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用。根據不同的癥狀，有不同情況的飲食要求，具體詢問醫(yī)生，針對具體的病癥制定不同的飲食標準。
2016-03-03 04:40
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