孩子確診黏多糖貯積癥 III 型該如何應(yīng)對
56我們單位李大叔的孫子，身材要比其他同齡的孩子矮小，而且他的肢體張的有些長，處于擔(dān)心，所以就帶他去了醫(yī)院，醫(yī)生確診是黏多糖貯積癥III型這可怎么辦啊、
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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黏多糖貯積癥 III 型是一種罕見的遺傳性疾病，會對孩子的生長發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。應(yīng)對方法包括明確診斷、了解病情、選擇合適治療方案、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以及給予心理支持等。 1. 診斷明確：需要通過多種檢查，如酶活性測定、基因檢測等，以確定具體的亞型和病情嚴(yán)重程度。 2. 病情了解：清楚疾病的進(jìn)展特點(diǎn)，如骨骼畸形、智力障礙等的發(fā)展趨勢。 3. 治療選擇：目前主要有酶替代治療、造血干細(xì)胞移植等，但效果因人而異。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括肢體功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等，有助于提高生活質(zhì)量。 5. 心理支持：關(guān)注孩子的心理健康，讓其能積極面對疾病。 總之，黏多糖貯積癥 III 型的治療是一個長期的過程，需要家長和醫(yī)護(hù)人員共同努力，為孩子提供全面的支持和關(guān)愛，盡可能改善孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-11 05:36
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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黏多糖貯積癥 III 型是一種罕見的遺傳性疾病，會對孩子的生長發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。應(yīng)對方法包括明確診斷、了解病情、選擇合適治療方案、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以及給予心理支持等。 1. 診斷明確：需要通過多種檢查，如酶活性測定、基因檢測等，以確定具體的亞型和病情嚴(yán)重程度。 2. 病情了解：清楚疾病的進(jìn)展特點(diǎn)，如骨骼畸形、智力障礙等的發(fā)展趨勢。 3. 治療選擇：目前主要有酶替代治療、造血干細(xì)胞移植等，但效果因人而異。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括肢體功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等，有助于提高生活質(zhì)量。 5. 心理支持：關(guān)注孩子的心理健康，讓其能積極面對疾病。 總之，黏多糖貯積癥 III 型的治療是一個長期的過程，需要家長和醫(yī)護(hù)人員共同努力，為孩子提供全面的支持和關(guān)愛，盡可能改善孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-11 01:29
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