我的表弟脊柱變短而肢體相對過長站立時手可...
我的表弟脊柱變短而肢體相對過長站立時手可伸至膝部關(guān)節(jié)腫大以腕、膝部為著呈球形膝內(nèi)翻扁平足兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形醫(yī)生說是黏多糖貯積癥Ⅳ型曾經(jīng)治療情況和效果：求解答黏多糖貯積癥Ⅳ型？（）
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好黏多糖貯積癥Ⅳ型其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形股骨頭和髖臼呈進行性改變關(guān)節(jié)腫大肌肉韌帶松弛本病為常染色體隱性遺傳最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況
2016-03-22 01:30
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
