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臨床表現(xiàn)：1.眼部表現(xiàn)①最早出現(xiàn)的癥狀為暗適應(yīng)時(shí)間延長，以后在暗光下視力減退，黃昏時(shí)視物不清，繼而發(fā)展成夜盲癥，注意小嬰兒易被忽視;②數(shù)周或數(shù)月后出現(xiàn)干眼癥，表現(xiàn)為眼干燥不適，經(jīng)常眨眼，并有畏光及異物感，系因淚腺管被脫落的上皮細(xì)胞堵塞使眼淚減少所致，繼而眼結(jié)膜和角膜失去光澤和彈性，眼球向兩側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)可見球結(jié)膜折疊形成與角膜同心的皺紋圈，在近角膜旁有泡沫狀小白斑，不易擦去，即為畢脫斑(Bitotspot);③角膜潰瘍與穿孔：角膜因干燥、混濁而軟化，繼則形成潰瘍，易繼發(fā)感染，愈合后可留下白斑，影響視力;重者可發(fā)生角膜穿孔、虹膜脫出以致失明。2.皮膚皮膚癥狀多見于年長兒，初起干燥、脫屑，以后角化增生，角化物充塞于毛囊并突出于皮面，狀似“雞皮疙瘩，摸之有粗糙感;皮膚變化首先見于上、下肢伸側(cè)，其次為背部、臀部，以后累及其他部位;3.毛發(fā)指甲毛發(fā)干枯易脫落。指(趾)甲多紋、無光澤，脆薄易斷裂。4.免疫功能低下常伴有反復(fù)呼吸道、消化道及泌尿道感染。5.其他患兒體格和智能發(fā)育輕度落后，常伴營養(yǎng)不良、貧血和其他維生素缺乏癥。牙釉質(zhì)發(fā)育不良，常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染。