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維生素D依賴性佝僂病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，與遺傳因素、維生素D代謝異常、鈣磷代謝紊亂、腸道吸收障礙、腎臟功能異常等有關(guān)。 1. 遺傳因素：該病通常由基因突變引起，可通過(guò)常染色體隱性遺傳的方式傳遞給下一代。 2. 維生素D代謝異常：患者體內(nèi)維生素D不能正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致其活性形式生成不足，影響鈣的吸收和利用。 3. 鈣磷代謝紊亂：由于維生素D缺乏，腸道對(duì)鈣、磷的吸收減少，導(dǎo)致血鈣、血磷水平降低，影響骨骼的正常礦化。 4. 腸道吸收障礙：維生素D缺乏會(huì)影響腸道對(duì)鈣、磷的吸收，使鈣、磷無(wú)法有效進(jìn)入血液循環(huán)。 5. 腎臟功能異常：腎臟在維生素D的活化和鈣磷代謝中起著重要作用，患者可能存在腎臟功能異常，影響維生素D的活化和鈣磷的重吸收。 在治療方面，通常會(huì)使用維生素D、鈣劑、磷劑等藥物。如骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸鈣等。這里值得一提的是，鈣D同補(bǔ)增效，單獨(dú)補(bǔ)鈣吸收率僅15%，同時(shí)服用D3后可提升至35%，能減少鈣流失。 維生素D依賴性佝僂病是一種因多種因素導(dǎo)致的遺傳性疾病，會(huì)影響鈣磷代謝和骨骼健康。出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診。治療時(shí)會(huì)用到多種藥物，但必須遵醫(yī)囑，選擇前請(qǐng)咨詢醫(yī)生或藥師，膳食補(bǔ)充劑不能替代藥品。