Fanconi 綜合征的分類及病因有哪些
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳性疾病與繼發(fā)于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積?、裥汀肴樘茄Y、遺傳性果糖不耐受。
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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Fanconi 綜合征可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性包括嬰兒型、成人型和刷狀緣缺失型；繼發(fā)性包括繼發(fā)于遺傳性疾病（如胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受）與后天獲得性疾病。 1. 原發(fā)性 Fanconi 綜合征： 嬰兒型：多在嬰幼兒期發(fā)病，可能與遺傳因素導致的腎小管功能障礙有關(guān)。 成人型：發(fā)病年齡較晚，病因尚不明確，可能與自身免疫等因素相關(guān)。 刷狀緣缺失型：由于腎小管上皮細胞刷狀緣結(jié)構(gòu)異常，影響物質(zhì)重吸收。 2. 繼發(fā)性 Fanconi 綜合征： 繼發(fā)于遺傳性疾?。? 胱氨酸儲積病：基因突變導致胱氨酸在細胞內(nèi)堆積。 酪氨酸血癥Ⅰ型：酪氨酸代謝障礙。 糖原貯積?、裥停禾窃x異常。 半乳糖血癥：半乳糖代謝酶缺陷。 遺傳性果糖不耐受：果糖代謝相關(guān)酶缺乏。 繼發(fā)于后天獲得性疾?。撼Ｒ姷挠兴幬铮ㄈ珥樸K、馬兜鈴酸等）、重金屬中毒、多發(fā)性骨髓瘤等。 了解 Fanconi 綜合征的分類和病因，有助于早期診斷和針對性治療?；颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀，應及時到正規(guī)醫(yī)院腎內(nèi)科就診。
2024-12-18 21:24
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