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Fanconi 綜合征的分類及病因有哪些

你好,本綜合征的病因很多,可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳性疾病與繼發(fā)于后天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積?、裥汀肴樘茄Y、遺傳性果糖不耐受。

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    Fanconi 綜合征可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性包括嬰兒型、成人型和刷狀緣缺失型;繼發(fā)性包括繼發(fā)于遺傳性疾病(如胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受)與后天獲得性疾病。 1. 原發(fā)性 Fanconi 綜合征: 嬰兒型:多在嬰幼兒期發(fā)病,可能與遺傳因素導致的腎小管功能障礙有關(guān)。 成人型:發(fā)病年齡較晚,病因尚不明確,可能與自身免疫等因素相關(guān)。 刷狀緣缺失型:由于腎小管上皮細胞刷狀緣結(jié)構(gòu)異常,影響物質(zhì)重吸收。 2. 繼發(fā)性 Fanconi 綜合征: 繼發(fā)于遺傳性疾?。? 胱氨酸儲積病:基因突變導致胱氨酸在細胞內(nèi)堆積。 酪氨酸血癥Ⅰ型:酪氨酸代謝障礙。 糖原貯積?、裥停禾窃x異常。 半乳糖血癥:半乳糖代謝酶缺陷。 遺傳性果糖不耐受:果糖代謝相關(guān)酶缺乏。 繼發(fā)于后天獲得性疾?。撼R姷挠兴幬铮ㄈ珥樸K、馬兜鈴酸等)、重金屬中毒、多發(fā)性骨髓瘤等。 了解 Fanconi 綜合征的分類和病因,有助于早期診斷和針對性治療?;颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀,應及時到正規(guī)醫(yī)院腎內(nèi)科就診。

    2024-12-18 21:24
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰2溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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