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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝途徑中的酶缺乏或活性降低，使得半乳糖不能正常代謝，從而在體內(nèi)蓄積，引起一系列癥狀和損害，包括肝臟、腎臟、眼睛和神經(jīng)系統(tǒng)等多個器官和系統(tǒng)的異常。 1. 遺傳機制：半乳糖血癥通常是常染色體隱性遺傳，由 GALT、GALK1 和 GALE 基因的突變引起。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能在出生后不久出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等。長期未經(jīng)治療，可導(dǎo)致生長遲緩、智力障礙、白內(nèi)障等。 3. 診斷方法：通過檢測血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的水平，以及相關(guān)酶的活性進行診斷。 4. 治療原則：主要是限制半乳糖的攝入，避免食用含半乳糖的食物，如乳制品。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療可有效改善預(yù)后，減少并發(fā)癥的發(fā)生，但仍可能存在一些殘留的癥狀。 總之，半乳糖血癥雖然罕見，但早期診斷和嚴格的飲食控制對于患兒的健康至關(guān)重要。家長應(yīng)密切關(guān)注孩子的癥狀，及時就醫(yī)診斷。
2024-12-19 18:13
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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半乳糖血癥的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療,如母乳,牛乳,乳制食品,動物內(nèi)臟等均應(yīng)禁食.嬰兒可用豆奶替代牛,母乳喂食.應(yīng)定期監(jiān)測血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的含量.這種病不能完全治療好只能靠飲食控制.
2015-11-15 01:25
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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寶寶黃疸主要是體內(nèi)濕熱太重引起的，與在母體內(nèi)溫度高有關(guān)您可以適當給寶寶吃點茵梔黃顆粒，清熱利濕。另外寶寶媽媽用茵陳，梔子，白茅根泡水喝代茶飲，通過母乳幫助寶寶去黃。寶寶媽媽忌辛辣，油炸。
2015-11-14 17:17
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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半乳糖血癥是人類的一種基因型遺傳代謝缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶，導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。該病是一種一種常染色體隱性遺傳病，患半乳糖血癥的嬰兒，由于缺乏這種分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肝腫大、白內(nèi)障、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。
2015-11-14 11:29
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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您好，一般是不會的，容易引起孩子便秘的現(xiàn)象的，在營養(yǎng)吸收方面也會差一些的。如果孩子大便沒有問題的話，奶粉一定要按比例調(diào)配的，不然有影響到營養(yǎng)的吸收
2015-11-14 11:23
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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