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回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝途徑中的酶缺乏，使半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起一系列癥狀和損害，包括肝臟、腎臟、眼睛和神經(jīng)系統(tǒng)等多個(gè)器官系統(tǒng)的問題。 1. 發(fā)病機(jī)制：半乳糖在正常情況下會被代謝為葡萄糖，但患者體內(nèi)相關(guān)酶缺乏，半乳糖無法正常代謝。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大、白內(nèi)障、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法：通過血液檢測半乳糖濃度、酶活性測定等方法確診。 4. 遺傳方式：多數(shù)為常染色體隱性遺傳。 5. 治療措施：嚴(yán)格限制半乳糖攝入，包括避免食用含乳糖的食物，如牛奶、乳制品等。 6. 預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善預(yù)后，但部分患者仍可能存在不同程度的器官損害。 總之，半乳糖血癥雖然罕見，但早期診斷和嚴(yán)格飲食控制對于患者的生存質(zhì)量和健康至關(guān)重要。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。
2024-12-22 16:46
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，半乳糖血癥是一種因?yàn)榛蚍矫娴娜毕菀鸬募膊?，目前并沒有太特效的治療方法，主要是在早期就避免進(jìn)食含半乳糖的食物。
2015-11-16 09:26
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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做相關(guān)檢查，確定病因后處理比較好，不要盲目治療，以免貽誤病情。注意休息,禁忌辛辣食物。具體的治療方法由醫(yī)生根據(jù)你的實(shí)際病情來制定適合你的最佳治療方案
2015-11-16 08:20
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，根據(jù)你的描述你這種情況也可能會出現(xiàn)過敏
2015-11-16 02:55
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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