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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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新生兒半乳糖血癥是一種由于半乳糖代謝途徑中的酶缺陷導(dǎo)致的遺傳性疾病。其安全值主要涉及血液中半乳糖及相關(guān)代謝產(chǎn)物的濃度。具體包括半乳糖-1-磷酸、半乳糖醇、半乳糖等指標(biāo)。正常情況下，這些物質(zhì)的濃度應(yīng)處于特定的范圍內(nèi)，以保證新生兒的健康。 1. 半乳糖-1-磷酸：在健康新生兒血液中的濃度通常極低，一般不超過特定的檢測閾值。 2. 半乳糖醇：正常新生兒血液中含量很少，超出正常范圍可能提示半乳糖血癥。 3. 半乳糖：正常新生兒血液中的半乳糖濃度也有一個相對穩(wěn)定的范圍。 4. 酶活性：參與半乳糖代謝的酶，如半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶等的活性，也可作為判斷的參考指標(biāo)。 5. 臨床癥狀：若新生兒出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等癥狀，結(jié)合相關(guān)檢測指標(biāo)，有助于診斷半乳糖血癥。 總之，對于新生兒半乳糖血癥的診斷，需要綜合考慮血液中相關(guān)物質(zhì)的濃度、酶的活性以及臨床癥狀等多方面因素。一旦懷疑有半乳糖血癥，應(yīng)及時進行進一步檢查和診斷，以便采取相應(yīng)的治療措施，保障新生兒的健康成長。
2024-12-26 03:28
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，其為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。其治療靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質(zhì)。
2015-11-19 20:23
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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