篩查結(jié)果 GAL:11.90 懷疑半乳糖血癥，指標(biāo)正常嗎
請問篩查結(jié)果:GAL:11.90，懷疑半乳糖血癥，指標(biāo)在參考值里嗎
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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半乳糖血癥是一種遺傳性代謝疾病，GAL 指標(biāo) 11.90 是否在參考值內(nèi)，需要綜合多種因素判斷，包括檢測方法、個體差異、年齡等。 1. 檢測方法：不同的檢測實(shí)驗(yàn)室可能采用不同的檢測技術(shù)和標(biāo)準(zhǔn)，這會影響參考值的范圍。 2. 個體差異：每個人的生理狀況有所不同，某些特殊的生理狀態(tài)或潛在疾病可能導(dǎo)致指標(biāo)波動。 3. 年齡因素：不同年齡段的正常 GAL 值可能存在差異，例如嬰幼兒和成年人的標(biāo)準(zhǔn)可能不同。 4. 飲食影響：近期的飲食結(jié)構(gòu)，特別是含半乳糖豐富的食物攝入，可能干擾檢測結(jié)果。 5. 其他疾?。阂恍┢渌拇x性疾病或全身性疾病，可能間接影響半乳糖的代謝，從而影響 GAL 指標(biāo)。 綜上所述，單純依據(jù) GAL 指標(biāo) 11.90 不能直接判斷是否在參考值內(nèi)，需要綜合考慮上述多種因素，并結(jié)合臨床癥狀、家族病史等，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評估和診斷。
2025-01-05 22:44
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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由于每個醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)設(shè)備，試劑不同，正常參考值也有一定的差異，你的檢查結(jié)果，建議咨詢你的經(jīng)治醫(yī)生。
2015-11-23 04:54
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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