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篩查結果 GAL:11.90 懷疑半乳糖血癥,指標正常嗎

請問篩查結果:GAL:11.90,懷疑半乳糖血癥,指標在參考值里嗎

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    半乳糖血癥是一種遺傳性代謝疾病,GAL 指標 11.90 是否在參考值內,需要綜合多種因素判斷,包括檢測方法、個體差異、年齡等。 1. 檢測方法:不同的檢測實驗室可能采用不同的檢測技術和標準,這會影響參考值的范圍。 2. 個體差異:每個人的生理狀況有所不同,某些特殊的生理狀態(tài)或潛在疾病可能導致指標波動。 3. 年齡因素:不同年齡段的正常 GAL 值可能存在差異,例如嬰幼兒和成年人的標準可能不同。 4. 飲食影響:近期的飲食結構,特別是含半乳糖豐富的食物攝入,可能干擾檢測結果。 5. 其他疾?。阂恍┢渌拇x性疾病或全身性疾病,可能間接影響半乳糖的代謝,從而影響 GAL 指標。 綜上所述,單純依據 GAL 指標 11.90 不能直接判斷是否在參考值內,需要綜合考慮上述多種因素,并結合臨床癥狀、家族病史等,由專業(yè)醫(yī)生進行綜合評估和診斷。

    2025-01-05 22:44
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內科

    由于每個醫(yī)院的實驗設備,試劑不同,正常參考值也有一定的差異,你的檢查結果,建議咨詢你的經治醫(yī)生。

    2015-11-23 04:54
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

新生兒黃疸 嗜睡
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    中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院

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