9 歲孩子患肝糖原累積癥，發(fā)育遲緩等，如何治療？
趙時敏大夫您好,我哥哥家的小孩患肝糖原累積癥,9歲了,現(xiàn)在隨著年齡的增長,發(fā)育遲緩,身材矮小,體力差及間斷鼻腔出血,請問有沒有更好的辦法治療?急切盼望您的回復(fù)!謝謝!
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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肝糖原累積癥是一種由于先天性酶缺陷導(dǎo)致的糖原代謝障礙疾病，患者會出現(xiàn)多種癥狀。對于 9 歲患兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、體力差及間斷鼻腔出血的情況，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 飲食調(diào)整：嚴(yán)格控制飲食中的碳水化合物攝入量，增加蛋白質(zhì)和脂肪的比例，以維持血糖穩(wěn)定。 2. 藥物治療：可使用生玉米淀粉，通過緩慢釋放葡萄糖來維持血糖水平；還可使用葡糖糖苷酶抑制劑，如阿卡波糖等，減少糖原分解。 3. 對癥治療：對于鼻腔出血，需明確原因，如血小板減少、凝血功能異常等，針對性治療。若因血小板減少，可輸注血小板；若為凝血功能異常，可能需補充凝血因子。 4. 基因治療：目前處于研究階段，但有望成為未來的治療方向。 5. 手術(shù)治療：對于病情嚴(yán)重且藥物治療效果不佳的患者，可考慮進(jìn)行肝移植手術(shù)。 肝糖原累積癥的治療需要綜合考慮多種因素，家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體情況制定個性化的治療方案，并密切監(jiān)測病情變化。
2024-12-11 14:53
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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遺傳病...........沒特效辦法
2015-11-27 11:47
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
