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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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肝糖原累積癥是一種具有遺傳性的疾病，其遺傳方式多樣，包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。發(fā)病機(jī)制與糖原代謝相關(guān)酶的缺陷有關(guān)，會導(dǎo)致糖原在肝臟等組織中異常累積。 1. 遺傳方式：常染色體隱性遺傳較為常見，如Ⅰ型、Ⅲ型等；部分類型為常染色體顯性遺傳，如Ⅵ型。 2. 發(fā)病機(jī)制：糖原代謝過程中，葡萄糖-6-磷酸酶、脫支酶等關(guān)鍵酶的功能缺陷，影響糖原的正常分解和利用。 3. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)低血糖、肝大、生長遲緩、高脂血癥、高尿酸血癥等。 4. 診斷方法：通過血液生化檢查、肝組織活檢、基因檢測等明確診斷。 5. 治療措施：飲食治療是基礎(chǔ)，保持少量多餐，避免低血糖；藥物治療如玉米淀粉，必要時進(jìn)行肝移植。 總之，肝糖原累積癥是一種遺傳性疾病，早期診斷和合理治療對改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
2024-12-12 03:38
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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肝糖原累積癥會遺傳的.
2015-12-04 09:37
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
