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半乳糖血癥是一種遺傳性代謝疾病。孩子可能需要進(jìn)行血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)等，飲食上也有諸多限制。檢查包括測(cè)定血液半乳糖濃度、尿半乳糖和半乳糖醇水平等。飲食方面，含半乳糖的食物要嚴(yán)格控制。 1.血液檢查：通過(guò)檢測(cè)血液中半乳糖的含量，判斷是否存在異常。如果半乳糖水平過(guò)高，可能提示半乳糖血癥。 2.尿液檢查：檢測(cè)尿中的半乳糖和半乳糖醇，有助于診斷。 3.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，從而確診。 4.飲食限制：確診后，應(yīng)避免食用含半乳糖的食物，如普通奶粉、牛奶、乳制品等。 5.替代食品：可選擇不含半乳糖的特殊配方奶粉或其他替代品。 6.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況等，調(diào)整治療方案。 總之，對(duì)于懷疑有半乳糖血癥的孩子，及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查確診，并在飲食上嚴(yán)格管理，有助于保障孩子的健康成長(zhǎng)。

一實(shí)驗(yàn)室檢查　　1.尿液半乳糖檢查尿糖陽(yáng)性葡萄糖氧化酶法尿糖陰性紙層析可鑒別出其為半乳糖　　2.新生兒篩查半乳糖血癥用Beutler法過(guò)篩缺陷酶觀察有無(wú)熒光的產(chǎn)生以此作為最后評(píng)定的依據(jù)本病無(wú)熒光產(chǎn)生酶活性的缺陷也可從肝腸黏膜成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映　　3.血半乳糖濃度測(cè)定正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)患者其血濃度升高　　4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定可用酶法測(cè)定　　5.紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定　　6.半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定此為確診本病的重要依據(jù)　　7.非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定諸如蛋白尿葡萄糖尿等　　二輔助檢查　　1.依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超　　2.通過(guò)胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定,測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷　　3.半乳糖呼吸試驗(yàn)可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力Berry等報(bào)道37例半乳糖血癥(GALT缺陷)的試驗(yàn)結(jié)果如紅細(xì)胞GALT活性很低(8.47%正常為28.23%)說(shuō)明酶的缺陷嚴(yán)重

　1.急性病程多數(shù)患兒在出生后數(shù)天因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖出現(xiàn)拒乳嘔吐惡心腹瀉體重不增加肝大黃疸腹脹低血糖蛋白尿等有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能需即施行有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查若能及時(shí)檢出及采取相應(yīng)措施否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙　　2.輕型病程多無(wú)急性癥狀但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙白內(nèi)障智力障礙及肝硬化等　　3.其他如假大腦腫瘤為一少見(jiàn)表現(xiàn)此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高

半乳糖是己糖一種。本檢驗(yàn)用作檢查半乳糖血癥。半乳糖血癥是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基轉(zhuǎn)移酶缺陷，使半乳糖不能轉(zhuǎn)化和利用，導(dǎo)致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血癥是一種遺傳性缺陷疾病。