孩子初篩半乳糖血癥，結(jié)果 GAL12.4，該怎么辦？
孩子2014.2.21號出生，三天后抽腳后跟血化驗新生兒疾病篩查，今天收到醫(yī)院信息，說GAL12.4。懷疑半乳糖血癥，今天又去抽血送省兒童醫(yī)院化驗，要一個多星期才能知道結(jié)果。我想知道我現(xiàn)在要做些什么？GAL12.4是一個什么樣的標準？GAL多少才正常？
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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孩子初篩半乳糖血癥結(jié)果異常，在等待復查結(jié)果期間，家長應注意觀察孩子癥狀、調(diào)整飲食、做好護理、了解疾病知識、保持良好心態(tài)等。 1. 觀察癥狀：密切留意孩子有無黃疸、拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增、肝大等異常表現(xiàn)。 2. 調(diào)整飲食：立即停止母乳或普通配方奶喂養(yǎng)，可選用無乳糖配方奶。 3. 做好護理：保持孩子皮膚清潔，預防感染。 4. 了解知識：通過正規(guī)渠道學習半乳糖血癥的相關(guān)知識，為后續(xù)治療做好準備。 5. 保持心態(tài)：避免過度焦慮，積極面對，相信科學的診斷和治療。 在等待復查結(jié)果期間，家長不必過于驚慌，做好上述方面有助于孩子的健康。一旦確診，應嚴格遵循醫(yī)生的治療建議，幫助孩子控制病情，促進其正常生長發(fā)育。
2025-01-09 13:58
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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半乳糖血癥的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療,如母乳,牛乳,乳制食品,動物內(nèi)臟等均應禁食.嬰兒可用豆奶替代牛,母乳喂食.應定期監(jiān)測血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的含量.這種病不能完全治療好只能靠飲食控制.
2015-12-10 04:16
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你的情況這一般考慮是需要進一步查一下的，這一般是問題不大的，注意復查就可以了
2015-12-10 04:16
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
