糖原累積病有何臨床表現(xiàn)及治療預(yù)防方法？
糖原累積病，今天檢查出來，會出現(xiàn)什么樣的臨床表現(xiàn)？該如何治療和預(yù)防？請問可以治愈嗎?需要住院嗎?請問做這種手術(shù)有沒有危險？有沒有后遺癥？能否得到最佳效果？謝謝??！
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回答5
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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糖原累積病是一種由于先天性酶缺陷導(dǎo)致的糖原代謝障礙疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，治療方法包括飲食治療、藥物治療等，預(yù)防措施也很重要。一般來說，能否治愈、是否需要住院、手術(shù)風險及后遺癥等因病情而異。 1. 臨床表現(xiàn)：常有低血糖、生長遲緩、肝大、肌肉無力等癥狀。低血糖可導(dǎo)致頭暈、乏力、出汗等；生長遲緩表現(xiàn)為身高、體重增長緩慢；肝大可能引起腹部膨?。患∪鉄o力影響運動功能。 2. 治療方法：飲食治療是關(guān)鍵，要保證多餐進食，維持血糖穩(wěn)定。藥物治療可使用葡萄糖溶液、胰高血糖素等。嚴重病例可能需要肝移植。 3. 預(yù)防措施：進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，對有家族史的人群提前篩查。 4. 治愈情況：部分類型通過積極治療可有效控制癥狀，但完全治愈較困難。 5. 住院需求：病情嚴重或出現(xiàn)并發(fā)癥時需住院治療。 6. 手術(shù)風險：手術(shù)如肝移植存在感染、出血、排斥反應(yīng)等風險。 7. 后遺癥：可能有免疫抑制、代謝紊亂等。 糖原累積病雖然治療有一定挑戰(zhàn)，但早期診斷、規(guī)范治療和預(yù)防能顯著改善患者生活質(zhì)量。
2025-02-12 04:02
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病.此病目前是沒有特效藥物做治療的,主要是采取飲食調(diào)節(jié)治療.
2015-12-18 22:07
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好：治療用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養(yǎng)，以維持血糖正常水平，尤應(yīng)于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖.其他治療包括防止感染，糾正酸中毒.
2015-12-18 14:00
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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治療用高蛋白,高葡萄糖飲食,多次喂養(yǎng),以維持血糖正常水平,尤應(yīng)于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治療包括防止感染,糾正酸中毒（可用NaHCO3,禁用乳酸鈉）.糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高,可用安妥明50mg/（kg·d）.高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時,可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d）.激素治療有益于維持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各種類固醇激素,甲狀腺素對改善癥狀皆可有暫時的療效.外科方法如作門-腔靜脈吻合術(shù),使腸吸收的葡萄糖越過肝,直接進入血循環(huán),可能術(shù)后肝縮小,生長加速,但長期效果并不肯定.亦有報告作肝移植者,效果不明且不易推廣.其他有采用酶替代治療等,但效果并不佳.總之,對本癥主要是飲食治療和對癥處理,使患兒能渡過嬰幼兒期,因4歲后機體逐步適應(yīng)其他代謝途徑,臨床癥狀可減輕.祝健康!
2015-12-18 09:10
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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治療用高蛋白,高葡萄糖飲食,多次喂養(yǎng),以維持血糖正常水平,尤應(yīng)于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治療包括防止感染,糾正酸中毒（可用NaHCO3,禁用乳酸鈉）.糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高,可用安妥明50mg/（kg·d）.高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時,可用別嘌呤醇5~10mg/（kg·d）.激素治療有益于維持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各種類固醇激素,甲狀腺素對改善癥狀皆可有暫時的療效
2015-12-18 08:30
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
