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孩子患腦白質(zhì)營養(yǎng)不良未明病因,再要孩子咋辦

營養(yǎng)不良

患者性別:女我的孩子患有腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,今多方診斷未查出原因.我們想再要一個孩子,請問象我們這種未查出病因的情況是否需要做胚胎植入前遺傳診斷,如果可以需要做哪些準(zhǔn)備(最好詳細(xì)一些),費(fèi)用是多少,如果不行,是否還有其它方法,謝謝!(謝絕語音回復(fù),謝謝!!)

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    孩子患有腦白質(zhì)營養(yǎng)不良但未查出病因,再生育時需要綜合考慮多種因素,包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估、孕前檢查、孕期監(jiān)測、基因檢測的可行性以及其他可行的方法等。 1.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估:建議咨詢專業(yè)的遺傳咨詢師,對家族遺傳病史進(jìn)行詳細(xì)分析,評估再生育出現(xiàn)相同疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕前檢查:夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行全面的身體檢查,包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、甲狀腺功能等,以確保身體處于良好的備孕狀態(tài)。 3.孕期監(jiān)測:懷孕后要按時進(jìn)行產(chǎn)檢,如超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測等,密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況。 4.基因檢測:可考慮進(jìn)行常見的基因檢測項(xiàng)目,但具體是否適合及檢測范圍需專業(yè)評估。 5.其他方法:保持健康的生活方式,如均衡飲食、適量運(yùn)動、充足睡眠,避免接觸有害物質(zhì),減少潛在風(fēng)險(xiǎn)。 總之,在這種情況下再生育需要謹(jǐn)慎對待,充分做好準(zhǔn)備工作,并在整個過程中與醫(yī)生保持密切溝通,以最大程度保障胎兒的健康。

    2025-02-20 12:16
  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良對小兒智力有影響嗎?  異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型.是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起腦硫脂沉積于體內(nèi),導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘,以腦白質(zhì)受影響最重.用甲苯胺藍(lán)染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi),也散見于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中.肝、腎同時有異染物沉積.  本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型3種.其中以晚期嬰兒型最常見,其病程分3期.  第一期從1~2歲之間開始.初生時和嬰兒早期小兒發(fā)育正常,以后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動少,肌肉張力低,逐漸失去維持姿勢的能力,不能站、坐,甚至不能抬頭.第2期有智力減退的進(jìn)一步惡化.對環(huán)境的反應(yīng)明顯減少,語言消失,尖叫,臥床不起,4肢伸直,肌肉張力增高(僵硬),面部肌肉運(yùn)動少,面容刻板樣,吞咽反射減弱,喂養(yǎng)困難.第3期表現(xiàn)為對外周反應(yīng)極少,常有抽搐發(fā)作,吸吮及吞咽嚴(yán)重障礙,最后完全處于癡呆狀態(tài),多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染,腦電圖檢查有明顯異常.  少年型在4~15歲起病,成年型16歲以后起病,病情進(jìn)展緩慢,常有4肢末端感覺消失,晚期有精神和行為異常.  本病主要是對癥治療.用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療,取得了一定的療效.由于本病對小兒危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病,所以我們應(yīng)對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性,確診后應(yīng)終止妊娠.

    2015-12-27 00:09
就醫(yī)問藥

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什么是營養(yǎng)不良?   營養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝,出現(xiàn)體重不增或減輕,脂肪逐漸消失,肌肉萎縮的一種營養(yǎng)缺乏癥。主要見于3歲以下的嬰幼兒,嚴(yán)重者常伴有各器官的功能紊亂。 查看全文»

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