孩子確診糖原累積癥 1 型，能否要二胎？
我的孩子是2010年10月21日出生的，現(xiàn)在確診為糖原累積癥1型，請問我還能要第二個孩子嗎？
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回答5
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖原累積癥 1 型是一種罕見的遺傳代謝病。孩子確診后，能否要二胎取決于多種因素，如遺傳規(guī)律、基因檢測結(jié)果、夫妻雙方健康狀況、產(chǎn)前診斷技術(shù)、家庭經(jīng)濟(jì)和心理準(zhǔn)備等。 1. 遺傳規(guī)律：糖原累積癥 1 型多為常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者，每次生育有 25%的幾率孩子患病。 2. 基因檢測：夫妻雙方進(jìn)行基因檢測，明確是否攜帶致病基因，有助于評估二胎風(fēng)險。 3. 健康狀況：夫妻雙方應(yīng)確保自身健康，無其他影響生育的疾病。 4. 產(chǎn)前診斷：懷孕后可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，判斷胎兒是否患病。 5. 經(jīng)濟(jì)和心理準(zhǔn)備：養(yǎng)育患病孩子和進(jìn)行相關(guān)診斷治療需要一定經(jīng)濟(jì)支持，同時要有應(yīng)對可能風(fēng)險的心理準(zhǔn)備。 總之，孩子確診糖原累積癥 1 型后能否要二胎，需綜合多方面因素考慮，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行科學(xué)決策。
2025-02-24 01:55
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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隔開4年的時間了，如果想要再生一個的話，也是可以的。糖原累積癥1型這類疾病及早的發(fā)現(xiàn)及早的治療是可以治愈的
2015-12-28 11:51
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，確診為糖原累積癥1型屬于遺傳學(xué)疾病。糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。建議做遺傳學(xué)檢查
2015-12-28 08:35
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，目前這些疾病還并沒有特效的治療方法的。與遺傳有關(guān)的，主要還是對癥處理，保持血糖的穩(wěn)定。
2015-12-28 06:00
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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您好，這是典型得遺傳性疾病得，下次是需要做好嚴(yán)格的鈔票診斷得建議您平時一定要注意合理得飲食得，必要的話是需要適當(dāng)?shù)膽?yīng)用二甲雙瓜治療得
2015-12-27 22:42
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
