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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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出現(xiàn)肚子比一般人大、骨骼比同齡人小、皮膚泛黃、手指粗糙等癥狀，不一定是戈謝病，還可能是其他多種原因導致，如營養(yǎng)不良、肝臟疾病、內(nèi)分泌失調(diào)、貧血、骨骼發(fā)育異常等。 1. 營養(yǎng)不良：長期飲食不均衡，缺乏蛋白質、維生素等營養(yǎng)物質，可能導致身體發(fā)育異常、皮膚狀態(tài)差。 2. 肝臟疾?。豪绺窝?、肝硬化等，影響肝臟的正常功能，導致膽紅素代謝異常，出現(xiàn)皮膚黃染。 3. 內(nèi)分泌失調(diào)：激素分泌紊亂，如甲狀腺功能減退，會影響代謝和生長發(fā)育。 4. 貧血：紅細胞或血紅蛋白不足，影響氧氣供應和營養(yǎng)物質運輸，導致皮膚蒼白、粗糙。 5. 骨骼發(fā)育異常：可能與遺傳、營養(yǎng)、疾病等因素有關，導致骨骼生長受限。 綜上所述，僅憑這些癥狀不能確診戈謝病，需要綜合考慮其他因素，并進行相關檢查，如血常規(guī)、肝功能、甲狀腺功能、骨骼 X 線等，以明確診斷。建議及時到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專業(yè)醫(yī)生的評估和治療。
2025-03-02 21:48
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好。你的病情考慮不是戈謝病。因為本病是一種遺傳病，在我國的發(fā)病率比較多，有數(shù)據(jù)統(tǒng)計表明我國大約只有300名或者。另外本病是由由于脂肪代謝出了問題。是由還有其他的癥狀。比如疼痛，貧血，骨損傷等。如果確實擔心，可以做個肝膽b超及骨髓檢查可以明確診斷。
2016-01-03 01:07
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
