嚴重性假性肥大性營養(yǎng)不良的成因是什么
最近感覺身體不是很好每天都是吃一點點飯但是感覺身體比以前的話越來越胖了去醫(yī)院檢查醫(yī)生說現(xiàn)在情況比較復雜是嚴重性假性肥大性營養(yǎng)不良嚴重性假性肥大營養(yǎng)不良是什么原因？
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭麗娜 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
營養(yǎng)科
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嚴重性假性肥大性營養(yǎng)不良是一種較為復雜的疾病，其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、基因突變、神經肌肉傳遞障礙、肌肉代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：部分患者由于家族遺傳，存在相關基因缺陷，導致肌肉發(fā)育和功能異常。 2.基因突變：某些特定基因的突變，如 dystrophin 基因的突變，影響了肌肉細胞的結構和功能。 3.神經肌肉傳遞障礙：神經與肌肉之間的信號傳遞出現(xiàn)問題，影響肌肉的正常收縮和舒張。 4.肌肉代謝異常：肌肉細胞內的能量代謝紊亂，無法為肌肉活動提供足夠的能量。 5.環(huán)境因素：長期的不良生活方式，如缺乏運動、營養(yǎng)不良、過度勞累等，可能加重病情。 總之，嚴重性假性肥大性營養(yǎng)不良的成因較為多樣，且常常是多種因素共同作用的結果。對于此類疾病，需要綜合考慮各種因素，進行準確的診斷和有效的治療。患者應及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生的建議進行治療和康復。
2025-03-06 11:55
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無關。
2016-01-06 11:02
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