18 天小孩未異常但被疑半乳糖血癥，咋回事
你好，小孩18天未出現(xiàn)嘔吐，拒食，體重半個月增長一斤，今天保健院打電話說是懷疑半乳糖血癥，什么回事
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回答3
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游利 主任醫(yī)師
上海市第一人民醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，可能因多種因素被懷疑。比如家族遺傳史、新生兒篩查異常、相關(guān)癥狀不明顯、實驗室檢查指標(biāo)異常、醫(yī)生經(jīng)驗判斷等。 1.家族遺傳史：若家族中有半乳糖血癥患者，小孩患病風(fēng)險增加。 2.新生兒篩查異常：某些篩查項目結(jié)果可能提示存在患病可能性。 3.相關(guān)癥狀不明顯：早期癥狀可能較隱匿，容易被忽略。 4.實驗室檢查指標(biāo)異常：血液、尿液等檢查中某些指標(biāo)偏離正常范圍。 5.醫(yī)生經(jīng)驗判斷：醫(yī)生根據(jù)臨床經(jīng)驗和綜合表現(xiàn)做出懷疑診斷。 總之，對于保健院的懷疑，家長不必過于驚慌，應(yīng)盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步檢查，如基因檢測、血半乳糖濃度測定等，以明確診斷。若確診，需及時治療，避免對孩子的生長發(fā)育造成嚴(yán)重影響。
2025-03-07 00:21
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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您好,孩子情況很有可能是存在脾虛脾失健運(yùn)了,小兒脾常不足,因此可給孩子吃些復(fù)方雞內(nèi)金散或嬰兒健脾散來調(diào)理看看,
2016-01-07 22:54
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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健康指導(dǎo)：您好，您的情況我已經(jīng)獲悉，小孩18天未出現(xiàn)嘔吐，拒食，體重半個月增長一斤，今天保健院打電話說是懷疑半乳糖血癥，您說的情況應(yīng)該注意復(fù)查的很多在復(fù)查的時候就沒事了希望我的回復(fù)能夠幫助到您。
2016-01-07 15:54
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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