19 天嬰兒未嘔吐體重增一斤多,會是半乳糖血癥嗎?
19天的嬰兒,未出現(xiàn)嘔吐,每天喂人奶(2小時左右喂一次)體重增加一斤多。有沒半乳糖血癥癥狀?曾經(jīng)的治療情況和效果:前天保健院打電話說懷疑有半乳糖血癥
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回答4
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張國超 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于半乳糖代謝途徑中的酶缺陷所致。對于 19 天的嬰兒,僅依據(jù)未嘔吐且體重增加一斤多這兩個表現(xiàn),不能直接判斷是否患有半乳糖血癥,還需綜合多方面因素,如家族遺傳史、血液生化檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大等。但并非所有患兒都有這些典型癥狀。 2. 遺傳因素:若家族中有半乳糖血癥患者,孩子患病風(fēng)險增加。 3. 血液檢查:通過檢測血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸等指標(biāo),有助于診斷。 4. 尿液檢查:可發(fā)現(xiàn)半乳糖醇等異常代謝產(chǎn)物。 5. 基因檢測:能明確是否存在相關(guān)基因突變。 總之,僅從目前提供的信息不能確定孩子是否患有半乳糖血癥。建議及時就醫(yī),進(jìn)行全面檢查,以便明確診斷并采取相應(yīng)措施。
2025-03-06 00:56
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,半乳糖血癥的孩子,早期一般是沒有什么表現(xiàn)的,一般隨著體內(nèi)有毒物質(zhì)蓄積,孩子以后就容易出現(xiàn)癲癇抽搐的癥狀,孩子的情況,建議進(jìn)一步系統(tǒng)檢查建議到醫(yī)院進(jìn)行抽血復(fù)查,進(jìn)一步明確診斷,一旦確診是半乳糖血癥的話,需要采用特殊奶粉喂養(yǎng)
2016-01-08 00:08
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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半乳糖血癥是多數(shù)患兒在出生后數(shù)天,因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖,出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等但您所敘述的情況中沒有一項是符合的,不能確定為半乳糖血癥寶寶的情況應(yīng)該盡早送到醫(yī)院去確診,可能有些重要情況是家長忽略的,要和醫(yī)生面診祝您的寶寶健康
2016-01-07 18:32
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,寶寶19天,母乳喂養(yǎng),體重增長0.5KG多,還算正常。半乳糖血癥喂給乳類后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀。你的寶寶無上述癥狀,不考慮此病。寶寶現(xiàn)在沒有嘔吐、不吃奶、體重不增的表現(xiàn),不考慮是半乳糖血癥。
2016-01-07 12:44
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»