一歲小孩肝功能受損疑患半乳糖血癥能治嗎
您好，醫(yī)生，我小孩一歲在醫(yī)院檢查（ALT):836(AST):2195嚴重升高。代謝病檢查報告（雙焌酸·半乳糖·半乳糖醇和半乳糖酸略高，引起肝功能受損，懷疑伴有《半乳糖血癥》我想咨詢一下，這個可以治療嗎？
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回答5
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夏曉英 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，可導致患兒肝功能受損。其治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。治療效果取決于病情嚴重程度、發(fā)現(xiàn)和治療的及時性以及患兒個體差異等。 1. 疾病原理：半乳糖血癥是由于半乳糖代謝過程中的酶缺乏或活性降低，導致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而損害器官功能。 2. 飲食調(diào)整：嚴格限制半乳糖的攝入，避免食用含半乳糖的食物，如乳制品、乳糖類制品。 3. 藥物治療：可能會使用保肝藥物，如復方甘草酸苷片、水飛薊賓膠囊、雙環(huán)醇片等，但需遵醫(yī)囑。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測肝功能、血糖、血半乳糖等指標，以便及時調(diào)整治療方案。 5. 遺傳咨詢：對患兒家庭進行遺傳咨詢，評估再生育風險。 半乳糖血癥雖然治療有一定難度，但早期診斷和規(guī)范治療可以有效控制病情，改善患兒生活質(zhì)量。家長應積極配合醫(yī)生，關注患兒的健康狀況。
2025-03-25 03:01
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，孕前可以排查的。飲食盡可能廣泛多樣化.多吃高蛋白優(yōu)質(zhì)蛋白食物多吃蔬菜水果。
2016-01-22 12:00
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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因為半乳糖血癥是一種遺傳病是常染色體的隱形遺傳所以只能是祈禱生出來的小孩是一個帶的是顯性的基因
2016-01-22 03:01
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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半乳糖血癥：人類的一種基因型遺傳代謝缺陷,是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病.主要癥狀是營養(yǎng)障礙,白內(nèi)障,智力低下和肝脾腫大等.你好,早期診斷后應在飲食中摒除半乳糖有人主張歲后可不再限制飲食但般認為宜終身堅持經(jīng)過及時治療后白內(nèi)障肝腫大和肝硬化等均可逆轉(zhuǎn)重要的是無癥狀純合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血癥尤其對以前生過半乳糖血癥嬰兒的母親在妊娠期間應限制半乳糖攝入
2016-01-21 23:38
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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一種酶的缺乏不一定是遺傳一定注意產(chǎn)前要健康體檢
2016-01-21 19:18
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
