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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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半乳糖血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病，17a 羥孕酮檢測通常不能直接測出半乳糖血癥。半乳糖血癥的診斷需要綜合多種檢查方法，包括臨床癥狀、生化指標(biāo)、基因檢測等。 1. 臨床癥狀：患兒可能出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大等表現(xiàn)。 2. 生化指標(biāo)：檢測血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸、半乳糖醇的水平，以及相關(guān)酶的活性。 3. 基因檢測：通過分析相關(guān)基因的突變情況，明確診斷。 4. 尿液檢查：可發(fā)現(xiàn)半乳糖代謝產(chǎn)物。 5. 飲食排查：觀察停止攝入含半乳糖食物后癥狀是否改善。 總之，半乳糖血癥的診斷較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查手段。如果懷疑寶寶有半乳糖血癥，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院兒科就診，進(jìn)行全面的檢查和評估，以便盡早確診和治療。
2025-01-26 00:22
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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一種先天基因缺陷所引起的疾病，導(dǎo)致該病癥的缺陷基因主要是編碼1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸轉(zhuǎn)移酶。該酶的缺陷使半乳糖及其氧化還原產(chǎn)物在體內(nèi)積累，出現(xiàn)肝腫大、白內(nèi)障等嚴(yán)重癥狀。這個不能完全的給你排除這個可能性的啊，建議你再去上級醫(yī)院在進(jìn)行復(fù)查一下看看，暫時缺乏有力的證據(jù)。
2016-02-22 17:51
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖主要來源于乳糖，后者來源于乳液，經(jīng)乳糖酶水解后成為半乳糖和葡萄糖，再經(jīng)腸道吸收入血循環(huán)。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟呛蟛拍芗右岳?，其相關(guān)酶的缺乏則導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。17a羥孕酮檢查查不出來這一方面。如果想進(jìn)一步診斷建議查血和尿遺傳代謝病篩查。
2016-02-22 01:47
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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