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半乳糖血癥能治好嗎

半乳糖血癥

從上個禮拜開始我的孩子就出現(xiàn)了腹水的現(xiàn)象,而且拒食的現(xiàn)象是越來越厲害了,有的時候一天可以睡十二個小時以上,我覺得很奇怪帶孩子去醫(yī)院檢查下來是小兒半乳糖血癥,不知道飲食要注意什么。半乳糖血癥能夠治好么?應(yīng)該采取什么樣的治療?全家人對這個病一無所知,感謝醫(yī)生的解答。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    半乳糖血癥能治好嗎,半乳糖血癥的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療,如母乳,牛乳,乳制食品,動物內(nèi)臟等均應(yīng)禁食.嬰兒可用豆奶替代牛,母乳喂食.應(yīng)定期監(jiān)測血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的含量.這種病不能完全治療好只能靠飲食控制.正常情況下,嬰兒哺乳后,乳中所含的乳糖經(jīng)消化酶分解為半乳糖和葡萄糖,半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸,進而在肝臟中經(jīng)半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosthateuridyltransreraseGal-1-PUT)的催化轉(zhuǎn)變成葡萄糖-1-磷酸,進入酵解途經(jīng).若由于基因突變引起了Gal-1-PUT結(jié)構(gòu)改變而失去功能,那么半乳糖代謝阻斷,半乳糖積聚在血及組織內(nèi),并隨尿排出.中間產(chǎn)物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)對細(xì)胞有害,主要侵犯肝,腎,腦和晶狀體,故患兒哺乳后數(shù)日出現(xiàn)嘔吐,腹瀉,脫水等癥狀.一周后,肝臟腫大,出現(xiàn)黃疸,腹水和白內(nèi)障.數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育障礙,常夭折.這就是半乳糖血癥.若出生后不喂以乳類和乳制品,嬰兒能完全正常地發(fā)育.若中途停止乳類食物可改善癥狀,但智力不能恢復(fù).

    2016-03-13 17:42
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    開始控制飲食的時間越早,則患兒的預(yù)后越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內(nèi),但學(xué)習(xí)成績?nèi)员炔簧险和?。由于患兒體內(nèi)半乳糖代謝酶的缺乏并不會隨年齡增長而逐漸改善,因此需終身進行飲食控制。不能堅持飲食控制者,可發(fā)生不同程度的智力低下、生長障礙及白內(nèi)障?! ∠拗迫轭悾毫⒖掏S萌轭?,改用豆?jié){、米粉等,并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必需物質(zhì)。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose),但不能被人體腸道吸收,故無礙于治療。通常在限制乳類3~4天后即可見臨床癥狀改善,肝功能在1周后好轉(zhuǎn)。在患兒開始攝食輔助食物以后,必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。

    2016-03-13 12:20
  • 回答2

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    (1)立刻停用乳類,改用豆?jié){、米粉等,并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必須物質(zhì)。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的密三糖和水蘇糖,但不能被人體腸道吸收,故無礙于治療。通常在限制乳類3~4天后即可見臨床癥狀改善,肝功能在l周后好轉(zhuǎn)?! 』純旱念A(yù)后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡,平均壽命約為6周,即便幸免,日后亦遺留智能發(fā)育障礙。獲得早期確診的患兒生長發(fā)育大多正常,但在成年后多數(shù)可有學(xué)習(xí)障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。

    2016-03-13 08:35
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    【治療】  (1)立刻停用乳類,改用豆?jié){、米粉等,并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必須物質(zhì)。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的密三糖和水蘇糖,但不能被人體腸道吸收,故無礙于治療。通常在限制乳類3~4天后即可見臨床癥狀改善,肝功能在l周后好轉(zhuǎn)?!  绢A(yù)后】  患兒的預(yù)后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡,平均壽命約為6周,即便幸免,日后亦遺留智能發(fā)育障礙。獲得早期確診的患兒生長發(fā)育大多正常,但在成年后多數(shù)可有學(xué)習(xí)障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足,原因尚不甚清楚?! “肴樘茄Y能治好嗎,對于半乳糖血癥治療的方法,我們都清楚的掌握了,這類疾病在生活中是比較常見的疾病了,我們在飲食上要幫助孩子多加調(diào)理才行,盡量讓孩子有個健康的未來,掌握好疾病的癥狀,定期帶孩子到醫(yī)院做復(fù)查,祝孩子早日康復(fù)。

    2016-03-13 00:32
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰2溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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