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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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如果新生兒或幼嬰出現(xiàn)以下癥狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養(yǎng)困難、體重增加緩慢、氨基酸尿癥、白內(nèi)障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血癥患者易伴發(fā)埃希氏大腸桿菌敗血癥；一般在診斷出半乳糖血癥之前已有敗血癥癥狀。如果沒在出生時得到確診，肝損害（肝硬化）腦損害（智力低下）會逐漸嚴(yán)重，且不可逆轉(zhuǎn)。當(dāng)患兒以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂養(yǎng)時，若幾次尿液檢查均顯示有還原性物質(zhì)時，可初步診斷為半乳糖血癥
2016-03-19 23:18
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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新生兒年齡是34小時嗎？還是其他，還有半乳糖測試的血液還是尿液，測試的方法。半乳糖血癥的診斷應(yīng)結(jié)合臨床及其其他檢查綜合診斷。建議你完善病情資料，希望?？漆t(yī)師早點幫你回答。
2016-03-19 19:02
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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