- Q:
- A:
線粒體基因突變糖尿病的病因主要分為2大方面：患病率，線粒體基周mt tRNAleu(UUR)突變糖尿病的患病率低;發(fā)病機(jī)制，線粒體基因突變導(dǎo)致胰島B細(xì)胞分泌...詳細(xì)»
- Q:
- A:
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。Luft等(1962)首先報(bào)道一例線粒體肌病，生化嚴(yán)重證實(shí)為...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)影響大腦的正常發(fā)育，由于線粒體代謝過程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp產(chǎn)生不足,影響體內(nèi)正常能量代謝,臨床上表現(xiàn)為多系統(tǒng),多器官受累,尤...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的病因：1.腦實(shí)質(zhì)變小，腦室擴(kuò)大，可伴胼胝體發(fā)育不良和基底節(jié)空洞樣改變。2.瞄小病多有雙側(cè)對稱性皮層下病變，主要在基底節(jié)、丘腦、腦干和小腦...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對病兒和其家庭進(jìn)行隨訪，進(jìn)行遺傳咨詢和管理，(一)遺傳性線粒體腦肌病的對癥治療控制驚厥，加強(qiáng)心理和語言、智力教育，保證...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與m...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病，患兒在嬰兒時(shí)期正常.以后多有身材矮小和驚厥，有卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲，隨病程進(jìn)展可有智力低下。其他臨床表現(xiàn)有嘔...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質(zhì)性較大、累及多器官的疾病，確切發(fā)病率尚無統(tǒng)計(jì)。在對本病進(jìn)行診斷之前，應(yīng)在詳細(xì)詢問病史、家族史和進(jìn)行詳細(xì)體格檢查的基礎(chǔ)上，注意...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對病兒和其家庭進(jìn)行隨訪，進(jìn)行遺傳咨詢和管理，(一)遺傳性線粒體腦肌病的對癥治療控制驚厥，加強(qiáng)心理和語言、智力教育，保證...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與mtDNA...詳細(xì)»
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征，有嘔吐、感覺神經(jīng)性聽力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病應(yīng)做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學(xué)（CT、MRI）檢查、分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測。詳細(xì)»
- Q:
- A:
大劑量B族維生素，如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的藥物治療維生素島、維生素B1、B2、C;輔酶Q10等促進(jìn)呼吸鏈酶活性藥物都可以試用。對肉堿缺乏癥患兒應(yīng)給予左旋肉堿治療。詳細(xì)»
- Q:
- A:
暫無有效的手術(shù)可以治療本病，一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對病兒和其家庭進(jìn)行隨訪，進(jìn)行遺傳咨詢和管理。詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與mtDNA的點(diǎn)突變相關(guān)的線粒體腦肌病被證實(shí)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)有表現(xiàn)嚴(yán)重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征，臨床表現(xiàn)有嘔吐、感覺神經(jīng)性聽力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì)»