- Q:
- A:
預(yù)防黏多糖代謝障礙，需從遺傳咨詢、飲食均衡、避免有害物質(zhì)、定期體檢及增強(qiáng)自身免疫力等方面著手。1.遺傳咨詢：了解家族病史，如有相關(guān)遺傳傾向，可通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好！黏多糖貯積癥Ⅴ型發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。發(fā)病機(jī)制本病的發(fā)病機(jī)制是基本代謝缺陷，是病人體內(nèi)缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好遺傳病治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致，會(huì)影響多個(gè)系統(tǒng)和器官的正常功能，表現(xiàn)出多種癥狀，治療方法有限。1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本癥目前缺乏徹底根治的方法雖然在黏多糖增多癥的治療領(lǐng)域已取得了某些進(jìn)展但大多處于研究階段尚未在臨床治療中廣泛采用最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙該酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使過(guò)多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)并隨尿排出隨...詳細(xì) »
- Q:
- A:
目前無(wú)有效治療方法曾進(jìn)行過(guò)各種試驗(yàn)治療但效果不肯定糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果大量維生素A加入...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于溶酶體酶缺乏導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)器官和系統(tǒng)的損害，癥狀多樣，診斷和治療具有一定難度。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由特定基因突變導(dǎo)致?；颊唧w內(nèi)缺乏或存在功能異常的酶，使得黏多糖不能正常分解和代謝，從而在體內(nèi)蓄積，引起一系列癥狀...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型患者鍛煉時(shí)需綜合考慮身體狀況、運(yùn)動(dòng)類型、運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度、運(yùn)動(dòng)時(shí)間和頻率等。要選擇適合自身的運(yùn)動(dòng)，避免加重病情。1.身體狀況：在鍛煉前，需對(duì)自身的關(guān)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型,可以吃苦菊黏多糖貯積癥Ⅱ型的常見(jiàn)癥狀有視力障礙、耳流膿、肝脾腫大、異常矮小、智力發(fā)育遲緩等，建議到醫(yī)院的內(nèi)分泌科就診。從營(yíng)養(yǎng)學(xué)的角度來(lái)看，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，小兒黏多糖貯積病目前除對(duì)癥處理外，無(wú)特效治療，行走困難者需矯形手術(shù)。[詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要包括骨骼發(fā)育異常、面容特殊、器官功能障礙、生長(zhǎng)遲緩、智力障礙等。1.骨骼發(fā)育異常：表現(xiàn)為身材矮小、脊柱...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于溶酶體酶缺陷導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)貯積。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、飲食管理、康復(fù)治療和基因治療等。1.酶替代治...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好黏多糖貯積癥發(fā)病后軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細(xì)胞均腫脹其內(nèi)充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結(jié)和某些...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：黏多糖貯積癥Ⅱ型的預(yù)防是糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅴ型的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、酶活性缺陷、代謝障礙、基因突變以及環(huán)境因素等。1.遺傳因素：這是導(dǎo)致黏多糖貯積癥Ⅴ型的重要原因?；颊咄ǔ４?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好黏多糖貯積癥Ⅷ型又名山菲利普綜合征為常染色體隱性遺傳性病該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重但周身蹭比較輕微與Ⅰ型不同之...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者可施行手術(shù)矯正對(duì)其他癥狀也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療預(yù)后比較好多能活到成人詳細(xì) »
- Q:
- A:
孩子在 4 歲就出現(xiàn)走路困難和脊柱畸形，這是較為嚴(yán)重的情況。可能是先天性骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)不良或感染等原因?qū)е?。需要進(jìn)行全面檢查以明...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見(jiàn)的遺傳性疾病，預(yù)防和治療較為復(fù)雜。預(yù)防需重視產(chǎn)前檢查，治療包括藥物、手術(shù)等多種方法。具體有早期診斷、酶替代治療、對(duì)癥治療、康復(fù)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，根據(jù)您說(shuō)的情況應(yīng)考慮中醫(yī)氣血兩虛的可能性，建議您到就近的醫(yī)院看中醫(yī)科詳細(xì)咨詢?cè)\治，及時(shí)采用推拿治療，祝早日康復(fù)！請(qǐng)接納建議！詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致?；颊邥?huì)出現(xiàn)多種癥狀，治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療等。需要注意的是，減肥茶可能并非導(dǎo)致該病的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅴ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于溶酶體中特定酶的缺乏導(dǎo)致。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、骨髓移植、基因治療及康復(fù)治療等。1.酶替代治療：使用...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥 VI 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏，引起黏多糖在體內(nèi)堆積。治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、骨髓移植、基因治療以...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥 VI 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)影響孩子的多個(gè)系統(tǒng)和器官。治療方法包括藥物治療、酶替代治療、康復(fù)訓(xùn)練等。家長(zhǎng)要積極配合治療，關(guān)注孩子的病情變...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾...詳細(xì) »
- Q:
- A:
目前無(wú)有效治療方法。曾進(jìn)行過(guò)各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進(jìn)行對(duì)癥治療。詳細(xì) »
