- Q:
- A:
你好！這是一種先天性發(fā)育異常，雖然它本身并不會導(dǎo)致死亡，但會嚴(yán)重影響發(fā)育，包括肢體活動、智力等，嚴(yán)重者會發(fā)生生活不能自理。因?yàn)槭且环N先天性腦發(fā)育異常，因此目...詳細(xì) »
- Q:
- A:
出生3天篩查苯丙酮尿檢查值偏高,要復(fù)查如果僅憑一次的化驗(yàn)結(jié)果不能最終確診,應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的分型檢查待結(jié)果出來后才能決定具體的治療方案.目前國際上治療是一樣的,...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其明顯特征包括皮膚毛發(fā)異常、智力發(fā)育遲緩、尿液氣味特殊、癲癇發(fā)作以及行為異常等。1.皮膚毛發(fā)異常：患兒皮膚白皙，頭...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，主要由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。其癥狀表現(xiàn)多樣，治療方法包括飲食控制和藥物治療等...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙氨酸偏高，要考慮苯丙酮尿癥，建議到醫(yī)院復(fù)查，如果確診要立即用無苯丙氨酸的奶粉喂養(yǎng)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
新生兒舌頭外伸不一定是甲狀腺功能低下癥的特征。新生兒出現(xiàn)這種情況，可能與多種因素有關(guān)，如生理習(xí)慣、口腔問題、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、遺傳因素、其他疾病等。1. 生理習(xí)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，根據(jù)你描述的情況考慮苯丙酮尿癥是由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥花酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。是染色體遺傳病。癥狀；毛發(fā)皮膚色澤變淺。尿汗液老鼠尿臭味。特...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，當(dāng)檢測值偏高時，需要引起重視。其原因多樣，包括遺傳因素、飲食不當(dāng)、肝臟功能異常、代謝酶缺陷、藥物影響等。1.遺傳因...詳細(xì) »
- Q:
- A:
這是可以進(jìn)行復(fù)查的，建議母乳喂養(yǎng)，媽媽應(yīng)該多吃以下的一些食物豬蹄湯,瘦肉湯,鮮魚湯,雞湯等肉湯食,含有豐富的水溶性營養(yǎng)成份,利于體力恢復(fù)和乳汁分泌。詳細(xì) »
- Q:
- A:
建議低苯丙氨酸飲食低蛋白如牛奶粥面詳細(xì) »
- Q:
- A:
是一種常見的氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳。智能低下，早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡。驚厥發(fā)作和色素減少，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
早在希波克拉底時代，即有躁狂癥和抑郁癥這兩個術(shù)語，Kahlbaum（1882）首先提出躁狂和抑郁是同一疾病的兩個階段，不是兩個獨(dú)立疾病，1896年，克雷丕林...詳細(xì) »
- Q:
- A:
由于每個醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)設(shè)備，試劑不同，正常參考值也有一定的差異，你的檢查結(jié)果，建議咨詢你的經(jīng)治醫(yī)生。具體診療請一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，祝健康。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患者 22 歲仍有輕度智障，可從飲食、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持及生活管理等方面進(jìn)行改善。1. 飲食：嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。治療需要盡早開始，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若兩次血檢指標(biāo)異常，應(yīng)引起重視。需要綜合考慮多種因素，如患兒癥狀、家族病史、進(jìn)一步檢查結(jié)果等。1. 癥狀觀察：留意患兒是...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色...詳細(xì) »
- Q:
- A:
12 歲苯丙酮尿癥女孩心跳快的原因可能較多，如代謝紊亂、激素變化、心臟本身問題、藥物影響、精神因素等。1. 代謝紊亂：苯丙酮尿癥患者體內(nèi)代謝異常，可能影響營...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥患者能否生育及懷孕后的注意事項(xiàng)，取決于多個因素，如病情控制情況、身體整體狀況、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、營養(yǎng)管理、孕期監(jiān)測等。1. 病情控制：如果患者的苯丙氨酸水...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，考慮可是暫時營養(yǎng)不良的問題引起的，一般考慮應(yīng)該沒有問題的，同時需要加強(qiáng)營養(yǎng)詳細(xì) »
- Q:
- A:
患兒出現(xiàn)腦電波異常、步態(tài)異常、排尿異味、情緒激動、自擊頭部、智力發(fā)育緩慢和自主意識不強(qiáng)等癥狀，可能由多種原因引起，如神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、遺傳因素、感染...詳細(xì) »
- Q:
- A:
疾病診斷 需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作、震顫、肌張力增高、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法 實(shí)驗(yàn)室...詳細(xì) »
- Q:
- A:
目前沒有特效的治療方法,建議積極的配合臨床予以對癥治療詳細(xì) »
- Q:
- A:
生過苯丙酮尿癥孩子及女方有乙肝，仍有機(jī)會生育健康寶寶，但需做好充分準(zhǔn)備。包括孕前檢查、孕期監(jiān)測、飲食調(diào)整、疾病治療、遺傳咨詢等。1.孕前檢查：夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行...詳細(xì) »
- Q:
- A:
就是沒有患苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病，如果治療不及時可能造成嚴(yán)重后果詳細(xì) »
- Q:
- A:
心病還需心藥醫(yī),對于抑郁癥來說吃藥只能起輔助和維持作用,很難解決問題,而且副作用很大,可能一時好起來了,一旦停藥復(fù)發(fā)的可能性很大,反復(fù)復(fù)發(fā)之后再想好起來就難...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若孩子疑似患病，需重視并進(jìn)一步檢查。涉及病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。1.病因：主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療苯丙酮尿癥延緩智力減退，需飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測...詳細(xì) »
- Q:
- A:
羊水檢查是孕期一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷方法，一般在懷孕 16 - 22 周進(jìn)行較為適宜，主要受胎兒發(fā)育情況、羊水質(zhì)量、檢查安全性、診斷準(zhǔn)確性和孕婦身體狀況等因素影...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色...詳細(xì) »
