- Q:
- A:
嬰兒三天苯丙酮尿癥篩查存在誤診的可能性，可能與檢測方法、樣本采集、個體差異、疾病復(fù)雜性、檢測設(shè)備等有關(guān)。1. 檢測方法：目前常用的篩查方法有熒光法、定量法等...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥嬰兒奶粉屬于特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，一般可在醫(yī)院、藥店、正規(guī)電商平臺、母嬰專賣店以及特醫(yī)食品專賣店購買到。同時，購買時需注意產(chǎn)品的質(zhì)量和適用性。1....詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥嬰兒奶粉屬于特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉，可通過醫(yī)院、藥店、線上正規(guī)平臺、特醫(yī)食品專賣店、廠家直購等途徑購買。購買時要注意產(chǎn)品的正規(guī)性和適應(yīng)性。1.醫(yī)院：...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。應(yīng)對苯丙酮尿癥，需要飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測、...詳細 »
- Q:
- A:
新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是兩種常見的先天性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣。先天性甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，其檢測正常值因檢測方法和年齡而異。一般來說，新生兒出生后 72 小時充分哺乳后采集足跟血進行篩查，苯丙氨酸濃度的...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥即使沒有家族史也可能患病，這與遺傳因素、基因突變、環(huán)境影響、孕期因素、代謝異常等有關(guān)。1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。若父母均為...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，成年患者的飲食控制至關(guān)重要，包括控制天然蛋白質(zhì)攝入、選擇低苯丙氨酸食物、監(jiān)測血苯丙氨酸水平、補充特殊營養(yǎng)制劑、避免...詳細 »
- Q:
- A:
兒童苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測等。...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。對于能否少量攝入苯甲氨酸，取決于患者的病情控制情...詳細 »
- Q:
- A:
新生兒甲低和苯丙酮尿癥是兩種常見的先天性疾病。本次篩查結(jié)果中，TSH 值為 1.334，結(jié)果陰性；Phe 值為 0.358，結(jié)果也為陰性。這通常意味著新生兒...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，主要由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。對于您孩子的情況，需要綜合多方面因素判斷，包括復(fù)查...詳細 »
- Q:
- A:
您好；建議向社會求助和紅十字會求救，歡迎你的咨詢，祝寶寶早日康復(fù)詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患兒確診后，家長不必過于驚慌，可通過飲食治療、藥物治療等方法控制病情。需注意定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議，保障孩子正常發(fā)...詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據(jù)復(fù)查的結(jié)果，促甲狀腺素正常，甲狀腺激素T3,T4都在正常范圍，所以屬于正常的，不用擔(dān)心。新生兒篩查的敏感性很高，但也有出現(xiàn)假陽性的，所以復(fù)查甲狀腺...詳細 »
- Q:
- A:
1.尿苯丙酮酸試驗由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗。方法有：(1)三氯化鐵試驗：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽性。新生兒尚未喂...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患兒的飲食需要嚴(yán)格控制。對于小麥、玉米等農(nóng)作物，一般不能隨意食用，因為它們含有苯丙氨酸?；純猴嬍承枳裱厥庠瓌t，包...詳細 »
- Q:
- A:
寶寶出生幾天后采足跟血篩查，一個月后結(jié)果為苯丙酮尿癥陽性，不能就此確診寶寶一定患病。還需要進一步檢查來明確，比如血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等。同時，要綜合考...詳細 »
- Q:
- A:
您好不會的放心好了乙肝免疫球蛋白不會影響這個數(shù)值的沒有關(guān)系的可以放心好了如果高建議復(fù)查看看如果確診了建議早期治療不要耽誤啦以免影響孩子神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育詳細 »
- Q:
- A:
病例分析:不是甲低，苯丙酮尿癥同時存在吧？這種機率很低。因為發(fā)現(xiàn)的較早，早期及時治療的話大部分預(yù)后較好。甲低有部分不需要終身治療，苯丙酮尿癥大部分需要終身特...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，新生兒單純做血常規(guī)和尿常規(guī)通常不能確診苯丙酮尿癥。至于二胎患病而一胎未患，可能與多種因素有關(guān)，如遺傳突變、基因突變、環(huán)境...詳細 »
- Q:
- A:
你的描述可能是由于炎癥引起的話,建議應(yīng)該盡快到醫(yī)院檢查看看,然后積極對癥治療.祝您健康!詳細 »
- Q:
- A:
一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質(zhì)異位,樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少.二是髓鞘生成障礙,伴膠質(zhì)細胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人...詳細 »
- Q:
- A:
正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述單位是什么。該病屬于是遺傳性疾病，多為基因變異所致。目前沒有很好的預(yù)防...詳細 »
- Q:
- A:
新生兒 36 周+4 天未做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下篩查，通常是可以補做的。這兩種疾病若不及時篩查和干預(yù)，可能對新生兒的生長發(fā)育造成嚴(yán)重影響。補做的...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結(jié)果PA值較高，建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥?..詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。對于 18 天的女嬰，治療方法主要包括飲食控制、藥物...詳細 »
- Q:
- A:
PKU患兒對一種叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代謝。任何食物中都含有苯丙氨酸，它在正常人體內(nèi)經(jīng)過苯丙氨酸羥化酶的作用形成促進身體生長發(fā)育和神經(jīng)大腦發(fā)育的物質(zhì)。P...詳細 »
- Q:
- A:
病情分析： 苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。 癥狀：如果不及時治療，3--6月后...詳細 »
- Q:
- A:
病情分析：建議您選擇一家正規(guī)的公立醫(yī)院去治療，那樣對您的病情會更加有幫助的，希望我的解答能夠幫助到您，望您慎重對待。指導(dǎo)意見：這病不用吃藥，時間長了，人體會...詳細 »
